Mukopolisaharidoza tip IV (Morquio Syndrome) je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima.
Pročitajte >>>
Mukopolisaharidoza tip II (Hunterova bolest) je jedna od sedam tipova mukopolisaharidoza. Anomalija se nasleđuje autosomno recesivno, ali je dokazano i nasleđivanje preko X hromozoma. Postoje težak i lakši oblik bolesti.
Pročitajte >>>
Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.
Pročitajte >>>
Metahromatska leukodistrofija je oboljenje kod koga je deficijentni enzim aril sulfataza A. Do nakupljanja sulfolipida dolazi u jetri, bubrezima i drugim organima.
Pročitajte >>>
Maligna hiperfenilalaninemija se karakteriše neonatalnom hiperfenilalaninemijom i teškim neurološkim ispadima, bez obzira na restriktivnu dijetu.
Pročitajte >>>
Krabbeova bolest (galaktozil-ceramidna lipidoza) je progresivno cerebralno degenerativno oboljenje koje primarno zahvata belu moždanu masu zbog deponovanja ceramid galaktoze u lizozomima.
Pročitajte >>>
Unos vitamna D mora biti striktno prilagođen potrebama, bilo da je reč o normalnom ili patološkom stanju. Poznato je da višemesečni unos preko optimuma kod zdravih osoba dovodi do intoksikacije,...
Pročitajte >>>
Homocistinurija je retka metabolopatija koja se karakteriše poremećajem razgradnje metionina i homocisteina sa hiperhomocistenemijom i homocistinurijom.
Pročitajte >>>
Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip III (limit-dekstrinoza, Cori-bolest) glikogen ima kratke spoljne lance čijim...
Pročitajte >>>
Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip II (generalizovana glikogenoza, Pompeova bolest) deficijentni je enzim alfa-glikozidaza...
Pročitajte >>>
Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip I (Gierkova bolest) zbog defektne aktivnosti glukozo-6-fosfataze, nagomilava se...
Pročitajte >>>
Tay-Saschova bolest spada u gangliozidoze, nastaje usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred...
Pročitajte >>>
Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih...
Pročitajte >>>
Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna metabolopatija, uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina. Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući oštećenja...
Pročitajte >>>
Cistinoza je autosomno recesivno nasledna bolest karkterisana nakupljanjem velikih količina slobodnog cistina (nevezanog za proteine) u brojnim tkivima, naročito u rožnjači, konjunktivi, koštanoj srži, retikuloendotelnim ćelijama i u epitelnim ćelijama...
Pročitajte >>>