Mukopolisaharidoza TIP II

Mukopolisaharidoza tip II (MPS II, Hunterova bolest) je jedna od sedam tipova klasifikovanih i prepoznatih mukopolisaharidoza.

Uzrok nastanka

Anomalija se nasleđuje autosomno recesivno, ali je dokazano i nasleđivanje preko X hromozoma. Žene imaju dva X hromozoma, od kojih je jedan uredan, dok drugi može nositi izmenjeni gen. Zbog postojanja jednog hromozoma sa zdravim genom, žene ne obolevaju od MPS II, ali mogu preneti oboleli gen na potomstvo. Ženski potomci mogu biti nosioci bolesti. Muškarci, koji imaju jedan X hromozom, obolevaju od MPS II ako naslede od majke X hromozom sa bolesnim genom. Postoji i mogućnost nastanka nove mutacije. MPS II je uzorokavana genetskim nedostatkom enzima iduronat-2-sulfataze (I2S), koji je zadužen za razgradnju molekula mukopolisaharida, tj. glikozaminoglikana.

Klinička slika

Postoje težak i lakši oblik bolesti. Prvi simptomi bolesti karakteristično se pojavljuju između 2. i 4. godine života. Tipična klinička slika obuhvata karakteristične grube crte lica sa izbočenim čelom i očima, izraženim obrazima, zdepastim i niskim nosom, tvrdom kosom, mesnatim ušnim školjkama, otečenim zubnim mesom sa učestalim upalama i paradontitisom. Otežano gutanje i učestale upale grla, nosa i ušiju posledica su zadebljane sluznice gornjih disajnih puteva, uvećanih tonzila i povećanog jezika. Rast je karakteristično nizak, visina retko prelazi 150 cm, dok je glava velika. Zglobovi su zadebljani sa smanjenom pokretljivošću i funkcijom, što posebno pogađa male zglobove šake i dovodi do razvoja tzv. "pandžaste" šake. Prisutan je grub i hrapav glas, nagluvost i oslabljen vid. Često su prisutne opstruktivne promene na plućima kao i propadanje funkcije srca koje dovode do otežanog disanja i smanjene tolerancije na napor. Jetra i slezina su uvećane, a često su prisutne preponske i pupčane kile. Promene na mozgu mogu dovesti do slabijeg ili izraženijeg mentalnog hendikepa. Kod blažih oblika bolesti pacijenti mogu biti prosečne inteligencije uz blagi fizički invaliditet i dobru socijalnu i društvenu integraciju. Oboleli žive 2-3 decenije, retko duže.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza (prekomerno izlučivanje mukopolisaharida, smanjena aktivnost specifičnog enzima I2S u krvi i u kulturi fibroblasta). Prenatalna dijagnoza moguća je iz ćelija plodove vode genskom analizom  ili određivanjem akitvnosti enzima.

Lečenje

MPS II ubraja se među tri vrste mukopolisaharidoza (MPS I, II i VI), i sve veći broj ostalih metaboličkih bolesti, za koje danas postoji etiološko lečenje. Radi se o primeni enzima koji nedostaje, što razgrađuje nakupljene mukopolisaharide.

Lekari kod kojih možete zakazati pregled:

• Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
• Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
• Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
• Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
• Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
• Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
• Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
• Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
• Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
• Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.