Glikogenoza Tip II Pompeova bolest

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip II ( generalizovana glikogenoza, Pompeova bolest) deficijentni je enzim alfa-glikozidaza ( kisela maltaza), koja u zdravih osoba hidrolizuje glikogen nezavisno od enzimskog sistema fosforilaza.

Ovu  glikogenozu  je  opisao  1932.  godine  Pompe. U  pitanju  je  generalizovana glikogenoza   koja   nastaje usled deficita lizozomalne α-1,4-glukozidaze. Prekomereno deponovanje glikogena u svim organima, a najviše u srcu nastaje usled poremećene glikogenolize, i kao posledica toga javlja se kardiomegalija.

Zbog enzimskog defekta, glikogen se nakuplja u lizozomima svih ćelija, prvenstveno u skeletnoj muskulaturi, miokardu, mozgu i jetri.

Uzrok nastanka

Bolest se nasleđuje autosomno recesivno.

Klinička slika

Klasičan oblik bolesti počinje sa lošom prognozom, pogađa novorođenčad već od 2. meseca. Ispoljene su hipotonija muskulature i oskudna spontana motorika, arefleksija, makroglosija (uvećan jezik), ekscesivna kardiomegalija. Jetra je lako uvećana. Mentalni razvoj je normalan. Srce se progresivno uvećava, pojavljuje se  tahikardija (ubrzan rad srca), srčani tonovi postaju tihi, a  insuficijencija miokarda progredira. Smrt nastaje krajem 1. ili 2. godine života. U dece sa pretežno neuromuskularnim simptomima smrt nastupa nešto kasnije, zbog progresije respiratorne insuficijencije. Postoje i oblici generalizovane glikogenoze koji se razvijaju sporije, pa bolesnici dožive i odraslu dob.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih nalaza.

Lečenje

Lečenje je simptomatsko.

Lekari kod kojih možete zakazati pregled:

• Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
• Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
• Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
• Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
• Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
• Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
• Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
• Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
• Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
• Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.