Glikogenoza Tip I Von Gierke-ova bolest

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do  nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip I ( Gierkova bolest) zbog  defektne aktivnosti glukozo-6-fosfataze, nagomilava se velika količina glikogena normalne strukture u citosolu brojnih telesnih ćelija, prvenstveno jetre i bubrega, sa sklonošću ka hipoglikemiji i laktacidozi.

Ovu  glikogenozu je opisao 1929. godine Von Gierke. Ova bolest se karakteriše prisustvom većih količina glikogena u tkivu jetre i bubrega, zato se naziva još i hepato renalna  glikogenoza. Ove rezerve glikogena su metabolički inertne što se manifestuje hipoglikemijom. Poremećena je dakle osnovna funkcija jetre, održavanje normalnog nivoa  glukoze  u  krvi,  kao  posledica  odsustva  glukoza-6-fosfataze  blokiran  je  prelazak glukoza-6-fosfata      u   glukozu. Kod  pacijenata  postoji  i hiperurikemija,   kao posledica ubrzane sinteze purinskih nukleotida; veća količina glukozo-6-fosfata, koja se ne razlaže pod uticajem glukozo-6-fosfataze, metaboliše sepentoznim putem u kome se stvara   ribozo-5-fosfat  koji  služi  za  sintezu  5-fosforibozil-1-pirofosfata,   polaznog jedinjenja na putu sinteze purinskih baza.

Klinička slika

Već u doba odojčeta, javljaju se  napadi hipoglikemije (snižen nivo šećera u krvi) sa bledilom, znojenjem i konvulzijama. Deca su smanjenog rasta, gojazna, okruglog lica i uvećanog trbuha zbog hepatomegalije (uvećana jetra). Ekstremiteti mogu biti tanki zbog  hipotrofične muskulature. Povremeno se javljaju epizode laktacidoze, koje se nekad fatalno završe. Do 6. godine postoji izvesna sklonost krvarenju, zbog defekta adhezivnosti i agregacije trombocita. Banalne infekcije imaju teži klinički oblik. Hipoglikemija i ketonurija su najčešće pred zoru, posle duže pauze gladovanja. Česta je osteoporoza zbog negativnog balansa kalcijuma. Inteligencija je normalna, sem u slučajevima teških i čestih hipoglikemija. Pubertet kasni. Sa uzrastom, jutarnje hipoglikemije postaju blaže, a infekcije su lakšeg toka. Posle puberteta može se razviti giht, kao posledica stalnog povišenja mokraćne kiseline, zbog otežane eliminacije kroz bubrežne tubule.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza, a potvrđuje se biopsijom jetre i određivanjem aktivnosti glukozo-6-fosfataze.

Lečenje

Deci sa tipom I glikogenoze daju se  ugljenohidratni obroci na 2 sata, noću se obezbeđuje kontinuirani unos oligosaharida maltodekstrina nazogastričnom sondom.

Lekari kod kojih možete zakazati pregled:

• Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
• Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
• Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
• Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
• Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
• Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
• Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
• Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
• Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
• Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.