Mukopolisaharidoza tip IV (Morquio Syndrome) je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.
Uzrok nastanka
Bolest se nasleđuje autosomno recesivno.
Klinička slika
Prvi znaci bolesti se primećuju između 2. i 3. godine života. Inteligencija je normalna. Rast je mali zbog kratkog trupa, toraks je teško deformisan, grudna kost je isturena, postoji deformacija kolenog zgloba, a zglobovi su labavi. Moguća je kompresija kičmene moždine, koja se u početku manifestuje lakim zamaranjem i diskretnim neurološkim znacima, dok je u poznoj fazi bolesti moguća i kvadriplegija (oduzetost sva četiri ekstremiteta). Tipičan je rendgenksi nalaz na kičmenom stubu, pršljenska tela su spljoštena, a intervertebralni prostori suženi. Dužina života zavisi od stepena deformiteta kičmenog stuba i kompresije kičmene moždine. Smrt nastupa između 20. i 40. godine.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijksih analiza, rendgenografskih nalaza. Moguće je prenatalno postavljanje dijagnoze iz kulture ćelija amnionske tečnosti.
Lečenje
Lečenje je za sada bezuspešno i pored različitih pokušaja.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.
Povezani tekstovi:
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde