Bila sam trudna pre par meseci, ali na žalost beba je umrla u devetoj nedelji. Sva ispitivanja koja sam radila do tada su bila ok. Posle abortusa, uradili su mi genetski test i otkrili da imam nedostatak proteina-s u krvi. Meni je to sasvim nepoznato a koliko vidim i nemačkim lekarima isto. Sledeće ispitivanje mogu izvrsiti samo u Institutu u Minhenu, i ne preporučuju mi više da rađam. Terapija za to ne postoji, jer kažu da se gen ne leči. Što je i normalno, pa bih Vas zamolila da mi napišete vaše mišljenje i savet za drugo dete.
Poštovana, Protein s je vitamin k-zavisni antikoagulantni protein. Deficijencija proteina s se karakteriše sklonošću ka trombozama i može biti urođena ili stečena. Stečena je najčešće posledica bolesti jetre ili posledica nedostatka vitamina k. Urođena je posledica mutacije u genu koji kodira protein s, koji se naziva pros -b ili pros1 i nalazi se u regionu 3p11. 1-3q11. 2. Klinički se mogu razlikovati tri tipa ovog poremećaja i ovaj poremećaj se nasleđuje autozomno-dominantno. Prvo bi trebalo utvrditi da li je kod vas u pitanju urođeni ili stečeni nedostatak. Ako se dokaže da je poremećaj urođen, trebalo bi utvrditi koji tip mutacije (mutacija) nosite na ovom genu i da li ste homozigot (nosite oba izmenjena gena) ili heterozigot (nosite samo jedan izmenjeni gen) . Činjenica je da se geni ne leče, ali je moguće adekvatnom terapijom korigovati neželjene efekte nekih gena. Mislim da bi trebalo da potražite savet iskusnog hematologa. Ako se vaš hematološki status stabilizuje, moje mišljenje kao genetičara je, da bi ste uz adekvatnu saradnju hematologa i ginekologa vi možda uspeli da iznesete trudnoću do kraja. Takođe, u zavisnosti od toga da li ste homo ili heterozigot zavisi i verovatnoća da vaš naslednik nasledi mutaciju koju nosite a samim tim i da razvije ovaj poremećaj. Pozdrav
Gde u Nišu može da se uradi kariogram? Da li postoji i neka privatna ordinacija gde se to radi? Moj problem je sterilitet, policistični jajnici, izostanak ovulacije i povišen sećer u krvi. Otac boluje od dijabetisa tip 2. Rađena je stimulacija ovulacije, neuspešno. Problem traje 2 godine, a ja imam policistične jajnike od 20 godina, sada mi je 28. Suprug ima 30 godina i ima dete (ne sa mnom) bolesno od Daunovog sindroma, pa bi smo želeli da uradimo i kariogram.
Da li se dešava da otac novorođenčeta ima krvnu grupu B, majka O, a beba A krvnu grupu (postoji sumnja u porodici da li je otac deteta i biološki otac)..
Najnovija istraživanja pokazuju da fenotip (tip krvne grupe koji se određuje na osnovu prisustva ili odsustva određenih antigena na krvnim ćelijama ili antitela u plazmi) kada su krvne grupe u pitanju nije uvek precizan odraz informacije sadržane u genima. Izuzeci se javljaju kod određenih stanja. Ako ste zabrinuti zbog roditeljstva, to sa sigurnošću možete utvrditi na nekom od instituta za sudsku medicinu gde se analizom dnk profila dece i roditelja roditeljstvo potvrđuje ili odbacuje.
Trudnoća je začeta In vitro fertilizacijom (IVF-om), međutim na pregledu, i kasnije horionbiopsiji, ustonovljena je trizomija 18, i sledeći dan sam abortirala u 13. nedelj. Interesuje me, da li je ovaj Edwards sindrom nasledan od mene ili partnera, da li je zbog IVF postupka i koja je verovatnoća da se ponovi? Imam 40 god i nemam dece.
Ako je u osnovi Edvardsovog sindroma trizomija hromozoma 18, onda takav Edvards nije naslednog karaktera. Žene posle 35 godina imaju veću šansu da začnu ovakav plod od onih koje su mlađe od 35. Ovaj događaj nije povezan sa vantelesnom oplodnjom. Trebalo bi da ponovo pokušate da ostanete u drugom stanju i obavezno uradite horiocentezu kao što ste i ovog puta.
Protein s je vitamin k-zavisni antikoagulantni protein. Deficijencija proteina s se karakteriše sklonošću ka trombozama i može biti urođena ili stečena. Stečena je najčešće posledica bolesti jetre ili posledica nedostatka vitamina k. Urođena je posledica mutacije u genu koji kodira protein s, koji se naziva pros -b ili pros1 i nalazi se u regionu 3p11. 1-3q11. 2. Klinički se mogu razlikovati tri tipa ovog poremećaja i ovaj poremećaj se nasleđuje autozomno-dominantno. Prvo bi trebalo utvrditi da li je kod vas u pitanju urođeni ili stečeni nedostatak. Ako se dokaže da je poremećaj urođen, trebalo bi utvrditi koji tip mutacije (mutacija) nosite na ovom genu i da li ste homozigot (nosite oba izmenjena gena) ili heterozigot (nosite samo jedan izmenjeni gen) . Činjenica je da se geni ne leče, ali je moguće adekvatnom terapijom korigovati neželjene efekte nekih gena. Mislim da bi trebalo da potražite savet iskusnog hematologa. Ako se vaš hematološki status stabilizuje, moje mišljenje kao genetičara je, da bi ste uz adekvatnu saradnju hematologa i ginekologa vi možda uspeli da iznesete trudnoću do kraja. Takođe, u zavisnosti od toga da li ste homo ili heterozigot zavisi i verovatnoća da vaš naslednik nasledi mutaciju koju nosite a samim tim i da razvije ovaj poremećaj.
Pozdrav
Prikazano 71-75 od ukupno 151 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima
Prijavite se
Dobro došli! Unesite svoje login podatke