Bila sam trudna pre par meseci, ali na žalost beba je umrla u devetoj nedelji. Sva ispitivanja koja sam radila do tada su bila ok. Posle abortusa, uradili su mi genetski test i otkrili da imam nedostatak proteina-s u krvi. Meni je to sasvim nepoznato a koliko vidim i nemačkim lekarima isto. Sledeće ispitivanje mogu izvrsiti samo u Institutu u Minhenu, i ne preporučuju mi više da rađam. Terapija za to ne postoji, jer kažu da se gen ne leči. Što je i normalno, pa bih Vas zamolila da mi napišete vaše mišljenje i savet za drugo dete.
Poštovana, Protein s je vitamin k-zavisni antikoagulantni protein. Deficijencija proteina s se karakteriše sklonošću ka trombozama i može biti urođena ili stečena. Stečena je najčešće posledica bolesti jetre ili posledica nedostatka vitamina k. Urođena je posledica mutacije u genu koji kodira protein s, koji se naziva pros -b ili pros1 i nalazi se u regionu 3p11. 1-3q11. 2. Klinički se mogu razlikovati tri tipa ovog poremećaja i ovaj poremećaj se nasleđuje autozomno-dominantno. Prvo bi trebalo utvrditi da li je kod vas u pitanju urođeni ili stečeni nedostatak. Ako se dokaže da je poremećaj urođen, trebalo bi utvrditi koji tip mutacije (mutacija) nosite na ovom genu i da li ste homozigot (nosite oba izmenjena gena) ili heterozigot (nosite samo jedan izmenjeni gen) . Činjenica je da se geni ne leče, ali je moguće adekvatnom terapijom korigovati neželjene efekte nekih gena. Mislim da bi trebalo da potražite savet iskusnog hematologa. Ako se vaš hematološki status stabilizuje, moje mišljenje kao genetičara je, da bi ste uz adekvatnu saradnju hematologa i ginekologa vi možda uspeli da iznesete trudnoću do kraja. Takođe, u zavisnosti od toga da li ste homo ili heterozigot zavisi i verovatnoća da vaš naslednik nasledi mutaciju koju nosite a samim tim i da razvije ovaj poremećaj. Pozdrav
Pitanje broj: #51822
Protein s je vitamin k-zavisni antikoagulantni protein. Deficijencija proteina s se karakteriše sklonošću ka trombozama i može biti urođena ili stečena. Stečena je najčešće posledica bolesti jetre ili posledica nedostatka vitamina k. Urođena je posledica mutacije u genu koji kodira protein s, koji se naziva pros -b ili pros1 i nalazi se u regionu 3p11. 1-3q11. 2. Klinički se mogu razlikovati tri tipa ovog poremećaja i ovaj poremećaj se nasleđuje autozomno-dominantno. Prvo bi trebalo utvrditi da li je kod vas u pitanju urođeni ili stečeni nedostatak. Ako se dokaže da je poremećaj urođen, trebalo bi utvrditi koji tip mutacije (mutacija) nosite na ovom genu i da li ste homozigot (nosite oba izmenjena gena) ili heterozigot (nosite samo jedan izmenjeni gen) . Činjenica je da se geni ne leče, ali je moguće adekvatnom terapijom korigovati neželjene efekte nekih gena. Mislim da bi trebalo da potražite savet iskusnog hematologa. Ako se vaš hematološki status stabilizuje, moje mišljenje kao genetičara je, da bi ste uz adekvatnu saradnju hematologa i ginekologa vi možda uspeli da iznesete trudnoću do kraja. Takođe, u zavisnosti od toga da li ste homo ili heterozigot zavisi i verovatnoća da vaš naslednik nasledi mutaciju koju nosite a samim tim i da razvije ovaj poremećaj.
Pozdrav
Komentari na pitanje: #51822
Dobar dan interesujeme da li se faktor5leiden ako je xeterozigot leci,hvala
Dobar dan interesujeme da li se faktor5leiden ako je xeterozigot leci,hvala
Pregledajte odgovore po oblastima