Imamo jedno zdravo dete rođeno 2004. godine, posle toga nameran prekid trudnoce u 25. nedelji zbog urođene srčane mane 2008 godine, i u decembru 2009 još jedan nameran prekid u 21. nedelji zbog identične urođene srčane mane: hipoplazija desne komore i stenoze trikuspidalne valvule plućne arterije kao i hidrops ploda. Rečeno nam je da je problem genetski, ali ni na Institutu za majku i dete, ni u Tiršovoj nam nisu dali nikakav bliži odgovor, odnosno koji sindrom je u pitanju. Kariotip ploda kao i mene i supruga je rađen i normalan je. Detaljnija genetska ispitivanja nisu rađena jer se ne zna na kom genu je problem. Rečeno nam je da i dalje pokušavamo i da čekamo do 20. nedelje kada se mana vidi ultrazvučno. Obzirom da sam 2 puta prošla kroz to i da postaje psihicki neizdrzivo, interesuje me da li je to zaista jedini način i da li je zaista nemoguće otkriti koji je gen u pitanju i testirati plod mnogo ranije, što bi bilo mnogo podnošljivije. Da li se u svetu rade neke detaljnije analize?

Ja imam krvnu grupu 0+, a moj dečko 0-. Da li možemo da imamo zdravu decu?

Pre 6 meseci sam operisana, urađena mi je rekonstrukcija mitralnih valvula sa anuloplastikom. Posle operacije dolazi do povremenog gubitka vida na oba oka. Upućena sam na kolor dopler krvnih sudova vrata i tu se pokazuje da imam začepljenje na levoj ACI i dvostruki koiling sa aneurizmom od 8. 5mm na desnoj ACI a to potvrđuje i skener. U međuvremenu mi se pojavljuje i kila /hernia/ na kraju ožiljka od op. Prvo mi je predlozena operacija karotida a sad više niko nije siguran da su ta dešavanja sa gubitkom vida posledica toga. Tragajući po internetu naišla sam na Marfanov sindrom i sumnjam da bolujem od toga. Možete li mi dati uputstvo gde se radi ispitivanje tog gena i pojasniti simptome. Bitno mi je i zbog mene i zbog dece. Napominjem da imam visinu 166, 20 cm sam viša od svoje majke, hipertrofične sve zglobove a raspon ruku mi je 161. Sin ima 199 cm i iste ovakve zglobove. Suprug je prosečne visine 178. 

Ja sam krvne grupe 0-, moj suprug ima 0+. Da li je moguće da imamo decu, i ukoliko možemo, da li će biti sve u redu sa decom?

Ja sam trenutno u 16. nedelji trudnoće, imam 25 god, prva mi je trudnoća i sve je ok ali me muči jedno. Naime prilikom ekspertnog UZ doktorka me je pitala da li postoje nasledne bolesti, iznenadne smrti, oboljenja kako u mojoj tako i u muževoj familiji i ispostavilo se da je mojoj rođenoj tetki sa očeve strane umrlo novorođenče zbog srčane anomalije, a i muževoj tetki sa majčine strane takođe umrlo dete zbog nepravilnog razvoja zučnih puteva u 3-oj godini života. Posle su tetke rodile zdravu decu i nije bilo nikakvih problema. Radila sam double test i i ekspertni UZ i po tome je sve ok, ali su me ipak uputili da se posavetujem sa genetičarem, pokušala sam zakazati pregled u Dečijoj bolnici u Novom Sadu, ali tek može za mesec dana a to je meni kasno. Molila bih Vas za Vaše mišljnje, da li je potrebno raditi još neke analize i koje, i gde bih to mogla uraditi?