Ja sam trenutno u 16. nedelji trudnoće, imam 25 god, prva mi je trudnoća i sve je ok ali me muči jedno. Naime prilikom ekspertnog UZ doktorka me je pitala da li postoje nasledne bolesti, iznenadne smrti, oboljenja kako u mojoj tako i u muževoj familiji i ispostavilo se da je mojoj rođenoj tetki sa očeve strane umrlo novorođenče zbog srčane anomalije, a i muževoj tetki sa majčine strane takođe umrlo dete zbog nepravilnog razvoja zučnih puteva u 3-oj godini života. Posle su tetke rodile zdravu decu i nije bilo nikakvih problema. Radila sam double test i i ekspertni UZ i po tome je sve ok, ali su me ipak uputili da se posavetujem sa genetičarem, pokušala sam zakazati pregled u Dečijoj bolnici u Novom Sadu, ali tek može za mesec dana a to je meni kasno. Molila bih Vas za Vaše mišljnje, da li je potrebno raditi još neke analize i koje, i gde bih to mogla uraditi?
Moje mišljenje je da nastavite da pratite trudnoću ultrazvukom, kako ste radili i do sada. Uradite i tripl test (afp, hcg i nekonjugovani estriol) . Tripl test se radi od 15-20. Nedelje, ali je najbolje od 16 -18. nedelje. Moje mišljenje je da, ako su ultrazvučni nalazi i tripl test u redu, nemate razloga za zabrinutost. Ipak, sa svim nalazima koje ste radili do sada, uputite se na zakazani pregled.
Bila sam trudna pre par meseci, ali na žalost beba je umrla u devetoj nedelji. Sva ispitivanja koja sam radila do tada su bila ok. Posle abortusa, uradili su mi genetski test i otkrili da imam nedostatak proteina-s u krvi. Meni je to sasvim nepoznato a koliko vidim i nemačkim lekarima isto. Sledeće ispitivanje mogu izvrsiti samo u Institutu u Minhenu, i ne preporučuju mi više da rađam. Terapija za to ne postoji, jer kažu da se gen ne leči. Što je i normalno, pa bih Vas zamolila da mi napišete vaše mišljenje i savet za drugo dete.
Poštovana, Protein s je vitamin k-zavisni antikoagulantni protein. Deficijencija proteina s se karakteriše sklonošću ka trombozama i može biti urođena ili stečena. Stečena je najčešće posledica bolesti jetre ili posledica nedostatka vitamina k. Urođena je posledica mutacije u genu koji kodira protein s, koji se naziva pros -b ili pros1 i nalazi se u regionu 3p11. 1-3q11. 2. Klinički se mogu razlikovati tri tipa ovog poremećaja i ovaj poremećaj se nasleđuje autozomno-dominantno. Prvo bi trebalo utvrditi da li je kod vas u pitanju urođeni ili stečeni nedostatak. Ako se dokaže da je poremećaj urođen, trebalo bi utvrditi koji tip mutacije (mutacija) nosite na ovom genu i da li ste homozigot (nosite oba izmenjena gena) ili heterozigot (nosite samo jedan izmenjeni gen) . Činjenica je da se geni ne leče, ali je moguće adekvatnom terapijom korigovati neželjene efekte nekih gena. Mislim da bi trebalo da potražite savet iskusnog hematologa. Ako se vaš hematološki status stabilizuje, moje mišljenje kao genetičara je, da bi ste uz adekvatnu saradnju hematologa i ginekologa vi možda uspeli da iznesete trudnoću do kraja. Takođe, u zavisnosti od toga da li ste homo ili heterozigot zavisi i verovatnoća da vaš naslednik nasledi mutaciju koju nosite a samim tim i da razvije ovaj poremećaj. Pozdrav
Gde u Nišu može da se uradi kariogram? Da li postoji i neka privatna ordinacija gde se to radi? Moj problem je sterilitet, policistični jajnici, izostanak ovulacije i povišen sećer u krvi. Otac boluje od dijabetisa tip 2. Rađena je stimulacija ovulacije, neuspešno. Problem traje 2 godine, a ja imam policistične jajnike od 20 godina, sada mi je 28. Suprug ima 30 godina i ima dete (ne sa mnom) bolesno od Daunovog sindroma, pa bi smo želeli da uradimo i kariogram.
Da li se dešava da otac novorođenčeta ima krvnu grupu B, majka O, a beba A krvnu grupu (postoji sumnja u porodici da li je otac deteta i biološki otac)..
Najnovija istraživanja pokazuju da fenotip (tip krvne grupe koji se određuje na osnovu prisustva ili odsustva određenih antigena na krvnim ćelijama ili antitela u plazmi) kada su krvne grupe u pitanju nije uvek precizan odraz informacije sadržane u genima. Izuzeci se javljaju kod određenih stanja. Ako ste zabrinuti zbog roditeljstva, to sa sigurnošću možete utvrditi na nekom od instituta za sudsku medicinu gde se analizom dnk profila dece i roditelja roditeljstvo potvrđuje ili odbacuje.
Protein s je vitamin k-zavisni antikoagulantni protein. Deficijencija proteina s se karakteriše sklonošću ka trombozama i može biti urođena ili stečena. Stečena je najčešće posledica bolesti jetre ili posledica nedostatka vitamina k. Urođena je posledica mutacije u genu koji kodira protein s, koji se naziva pros -b ili pros1 i nalazi se u regionu 3p11. 1-3q11. 2. Klinički se mogu razlikovati tri tipa ovog poremećaja i ovaj poremećaj se nasleđuje autozomno-dominantno. Prvo bi trebalo utvrditi da li je kod vas u pitanju urođeni ili stečeni nedostatak. Ako se dokaže da je poremećaj urođen, trebalo bi utvrditi koji tip mutacije (mutacija) nosite na ovom genu i da li ste homozigot (nosite oba izmenjena gena) ili heterozigot (nosite samo jedan izmenjeni gen) . Činjenica je da se geni ne leče, ali je moguće adekvatnom terapijom korigovati neželjene efekte nekih gena. Mislim da bi trebalo da potražite savet iskusnog hematologa. Ako se vaš hematološki status stabilizuje, moje mišljenje kao genetičara je, da bi ste uz adekvatnu saradnju hematologa i ginekologa vi možda uspeli da iznesete trudnoću do kraja. Takođe, u zavisnosti od toga da li ste homo ili heterozigot zavisi i verovatnoća da vaš naslednik nasledi mutaciju koju nosite a samim tim i da razvije ovaj poremećaj.
Pozdrav
Prikazano 66-70 od ukupno 147 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima
Prijavite se
Dobro došli! Unesite svoje login podatke