Imamo jedno zdravo dete rođeno 2004. godine, posle toga nameran prekid trudnoce u 25. nedelji zbog urođene srčane mane 2008 godine, i u decembru 2009 još jedan nameran prekid u 21. nedelji zbog identične urođene srčane mane: hipoplazija desne komore i stenoze trikuspidalne valvule plućne arterije kao i hidrops ploda. Rečeno nam je da je problem genetski, ali ni na Institutu za majku i dete, ni u Tiršovoj nam nisu dali nikakav bliži odgovor, odnosno koji sindrom je u pitanju. Kariotip ploda kao i mene i supruga je rađen i normalan je. Detaljnija genetska ispitivanja nisu rađena jer se ne zna na kom genu je problem. Rečeno nam je da i dalje pokušavamo i da čekamo do 20. nedelje kada se mana vidi ultrazvučno. Obzirom da sam 2 puta prošla kroz to i da postaje psihicki neizdrzivo, interesuje me da li je to zaista jedini način i da li je zaista nemoguće otkriti koji je gen u pitanju i testirati plod mnogo ranije, što bi bilo mnogo podnošljivije. Da li se u svetu rade neke detaljnije analize?
Genetski poremećaji koji leže u osnovi mnogih naslednih bolesti i sindroma nisu još uvek dovoljno razjašnjeni. Kada bi se znalo koje mutacije i u kojim genima su odgovorne za nastanak navedenih srčanih mana kod Vaše nerođene dece, imalo bi svrhe podvrgnuti Vaš plod u nekoj od narednih trudnoća genetskim ispitivanjima. Na žalost, Vama trenutno preostaju dve mogućnosti: da pokušavate ponovo ili da sačekate koju godinu, jer postoji mogućnost da se već za godinu ili dve razotkrije genetski poremećaj koji je u osnovi Vašeg problema.
Otkrivanje srčanih mana ploda genetskim analizama
Pregledajte odgovore po oblastima