Suprug i ja planiramo prvu trudnoću. Njegov rođeni deda sa očeve strane je bio gluvonem, a i stric ima odredjenih problema sa sluhom. Čini mi se da je i ranije u porodici bilo sličnih slučajeva. Interesuje me da li je moguće da se ta anomalija prenese na dete, i da li je i na koji način moguće proveriti u trudnoći da li će dete biti gluvonemo?
Na Institutu za sudsku medicinu u Beogradu možete proveriti da li Vaš suprug i Vi nosite gene odgovorne za nasledni oblik gluvoće. Ako niste nosioci, nemate razloga za zabrinutost ove vrste. A ako slučajno jeste, onda se biopsijom i analizom horiona na tražene gene u trudnoći može utvrditi da li je će dete biti gluvo ili ne.
Imamo jedno zdravo dete rođeno 2004. godine, posle toga nameran prekid trudnoce u 25. nedelji zbog urođene srčane mane 2008 godine, i u decembru 2009 još jedan nameran prekid u 21. nedelji zbog identične urođene srčane mane: hipoplazija desne komore i stenoze trikuspidalne valvule plućne arterije kao i hidrops ploda. Rečeno nam je da je problem genetski, ali ni na Institutu za majku i dete, ni u Tiršovoj nam nisu dali nikakav bliži odgovor, odnosno koji sindrom je u pitanju. Kariotip ploda kao i mene i supruga je rađen i normalan je. Detaljnija genetska ispitivanja nisu rađena jer se ne zna na kom genu je problem. Rečeno nam je da i dalje pokušavamo i da čekamo do 20. nedelje kada se mana vidi ultrazvučno. Obzirom da sam 2 puta prošla kroz to i da postaje psihicki neizdrzivo, interesuje me da li je to zaista jedini način i da li je zaista nemoguće otkriti koji je gen u pitanju i testirati plod mnogo ranije, što bi bilo mnogo podnošljivije. Da li se u svetu rade neke detaljnije analize?
Genetski poremećaji koji leže u osnovi mnogih naslednih bolesti i sindroma nisu još uvek dovoljno razjašnjeni. Kada bi se znalo koje mutacije i u kojim genima su odgovorne za nastanak navedenih srčanih mana kod Vaše nerođene dece, imalo bi svrhe podvrgnuti Vaš plod u nekoj od narednih trudnoća genetskim ispitivanjima. Na žalost, Vama trenutno preostaju dve mogućnosti: da pokušavate ponovo ili da sačekate koju godinu, jer postoji mogućnost da se već za godinu ili dve razotkrije genetski poremećaj koji je u osnovi Vašeg problema.
Pre 6 meseci sam operisana, urađena mi je rekonstrukcija mitralnih valvula sa anuloplastikom. Posle operacije dolazi do povremenog gubitka vida na oba oka. Upućena sam na kolor dopler krvnih sudova vrata i tu se pokazuje da imam začepljenje na levoj ACI i dvostruki koiling sa aneurizmom od 8. 5mm na desnoj ACI a to potvrđuje i skener. U međuvremenu mi se pojavljuje i kila /hernia/ na kraju ožiljka od op. Prvo mi je predlozena operacija karotida a sad više niko nije siguran da su ta dešavanja sa gubitkom vida posledica toga. Tragajući po internetu naišla sam na Marfanov sindrom i sumnjam da bolujem od toga. Možete li mi dati uputstvo gde se radi ispitivanje tog gena i pojasniti simptome. Bitno mi je i zbog mene i zbog dece. Napominjem da imam visinu 166, 20 cm sam viša od svoje majke, hipertrofične sve zglobove a raspon ruku mi je 161. Sin ima 199 cm i iste ovakve zglobove. Suprug je prosečne visine 178.
Najbolje bi bilo da se obratite Institutu za majku i dete na Novom Beogradu. Pretpostavljam da Vam tamo mogu dati informaciju gde u zemlji možete da uradite genetički test na Marfanov sindrom.
Kombinacija vaših krvnih grupa ne utiče na fertilnost. Da bi ste sprečili moguće komplikacije koje su posledica rh inkopatibilnosti, potrebno je da se obratite ginekologu.
Prikazano 61-65 od ukupno 147 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima
Prijavite se
Dobro došli! Unesite svoje login podatke