Moj sestrić ima fra x sindrom (Martinbell), vjerovatno naslijeđen od moje majke (menopauza sa 35 godina). Pošto ni ja, ni moja djeca nemamo simptome bolesti, želim da uradim nalaz da vidim da li su moja djeca mogući prenosioci. Da li mi možete reći gdje se u Beogradu rade genetske analize?
Sada sam u sedmom mesecu trudnoće, zdrava sam i nikad nisam imala zdravstvene probleme. Moj muž je kao mali imao bronhijalnu astmu alergijskog tipa, kao i njegov brat. Nemaju je od osme-devete godine. I pre 3 godine je moj muž imao tromb u ruci i ispitivanjem je ustanovljeno da je nastao zbog mutacije gena. Sve sam to prijavila genetičaru iz svog grada, mada mi nikakvo objašnjenje nije dao. Interesuje me, da li je mogućnost velika da moje dete nasledi ove bolesti, i da li je ovo veoma ozbiljna stvar? Kako se porođaj bliži sve sam uplašenija.
Tek kada znate koji gen odnosno koja mutacije u određenom genu su uzrok neke bolesti ili stanja, možete podvrgnuti sebe, partnera ili nerođenu bebu nekom od genetskih ispitivanja. Skonost ka nastanku alergija ima nasledni karakter, ali obrazac nasleđivanja i koji su sve geni uključeni nije poznato. Mnoga istraživanja su pokazala da na nastnak alergijske astme ima uticaja i spoljašnja sredina, a ne samo geni. Kada je u pitanju sklonost ka trombozama, veliki broj mutacija u različitim genima može da bude uzrok. Kod Vašeg supruga se zna koja mutacija je u pitanju, ali je Vi niste naveli u pismu, pa nisam u mogućnosti da Vam dam konkretniji odgovor. Ako ste zabrinuti, savetovala bih vam da posetite genetičko savetovalište na Institutu za majku i dete na Novom Beogradu, u kome problem svakog pacijenta obrađuje tim od nekoliko stručnjaka različitih specijalnosti.
Najnoviji podaci iz literature ukazuju na to da antigeni koji se eksprimiraju na membranama eritrocita i antitela u plazmi na osnovu kojih se određuje fenotip osobe odnosno pripadnost određenoj krvnoj grupi mogu da budu pod uticajem faktora spoljašnje sredine. Utvrđivanje roditeljstva je veoma delikatna stvar. Zato, ako ste zabrinuti, obratite se sudskoj medicini. Analizom dnk profila Vas i Vaših potencijalnih roditelja najpouzdanije se može utvrditi ili osporiti roditeljstvo.
Analiza kariotipa podrazumeva utvrđivanje broja i morfoloških karakteristika hromozoma. Njome se može utvrditi ili isključiti postojanje numeričkih aberacija hromozoma i strukturnih aberacije većih od 4 mb (mega baze) . Najčešće se izvodi na limfocitima periferne krvi, ali može i na fibroblastima kože, ćelijama amnionske tečnosti, ćelijama horiona, ćelijama kostne srži i malignim ćelijama. Kada se metoda izvodi na limfocitima, pacijentu se uzme nekoliko mililitara krvi iz vene. Kultivacija limfocita traje 3 dana, a čekanje na rezultate zavisi od ustanove u kojoj se analiza radi. Znači, u idealnom slučaju možete da saznate rezultate za 3-4 dana.
Suprug i ja planiramo prvu trudnoću. Njegov rođeni deda sa očeve strane je bio gluvonem, a i stric ima odredjenih problema sa sluhom. Čini mi se da je i ranije u porodici bilo sličnih slučajeva. Interesuje me da li je moguće da se ta anomalija prenese na dete, i da li je i na koji način moguće proveriti u trudnoći da li će dete biti gluvonemo?
Na Institutu za sudsku medicinu u Beogradu možete proveriti da li Vaš suprug i Vi nosite gene odgovorne za nasledni oblik gluvoće. Ako niste nosioci, nemate razloga za zabrinutost ove vrste. A ako slučajno jeste, onda se biopsijom i analizom horiona na tražene gene u trudnoći može utvrditi da li je će dete biti gluvo ili ne.
Kada je u pitanju sklonost ka trombozama, veliki broj mutacija u različitim genima može da bude uzrok. Kod Vašeg supruga se zna koja mutacija je u pitanju, ali je Vi niste naveli u pismu, pa nisam u mogućnosti da Vam dam konkretniji odgovor. Ako ste zabrinuti, savetovala bih vam da posetite genetičko savetovalište na Institutu za majku i dete na Novom Beogradu, u kome problem svakog pacijenta obrađuje tim od nekoliko stručnjaka različitih specijalnosti.
Prikazano 61-65 od ukupno 151 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima
Prijavite se
Dobro došli! Unesite svoje login podatke