Poštovani na dabl testu mi je nesto manja vrednost pa me salju kod geneticara, a expertni ultrazvuk je dobar imam 34 godine,inace 14 nedelja trudnoce,, ako predloze bilo sta dalje, ja nisam za aminocintezu, sta da radim
Niste naveli o kojoj nižoj vrednosti je reč, ali nije to presudno, svakako ću Vam odgovoriti na pitanje. Na osnovu godina će Vam sigurno predložiti da uradite dodatna testiranja. Ako ne želite da radite amniocentezu, postoje neinvazivni testovi koji se mogu uraditi. Te testove sami finansirate, dakle ne radi ih ni jedna državna zdavstvena ustanova i reč je o skrining testovima.
Poštovani,
Da li se amniocentezom može utvrditi samo eventualni rizici po dete ili se istom metodom može utvditi i da li je došlo do mutacije gena? takođe me zanima da li je prethodno navedeno moguće utvrditi nekom od neivazivnih metoda
S poštovanjem
Poštovani/a, Amniocentezom se može stopostotno utvrditi prisutvo ili odsustvo krupnih numerčkih ili strukturnih aberacija. Takođe, postoje i drugi testovi uz pomoć kojih se sa sigurnošću mogu detektovati i mutirani geni. Neinvezivni testovi su još uvek skrining testovi koji na osnovu verovatnoće i statistike preračunavaju šansu da li postoji mogućnost da plod ima neku od hromozomskih abnormalnosti! Ako Vam je potrebno još neko dodatno objašnjenje, slobodno mi se obratite.
Postovani, pitala bih u vezi dijagnoze spinocerebralna ataxia....sa muzeve strane je ta bolest prisutna...suprug nije bolestan ali je imala njegova majka i njen otac. Mi imamo dva sina i bojim se za njih...da li ima nacina da saznamo da li zdrav otac moze da im prenese tu bolest. Unapred zahvalna. Dusica
spinocerebralne ataksije su genetički heterogena grupa poremećaja koji se najčešće nasleđuju autozomno-dominantno i mogu da daju takvu kliničku sliku. Zbog same heterogenosti spinocerebralnih ataksija svakako je najbolje da od izabranog lekara (ako ste iz Srbije) uzmete uput za Kliniku za neurologiju Kliničkog centra Srbije gde bi se odradili pregledi i ukoliko je potrebno odradile i molekularne analize za detekciju mutacija tipa ekspandovanih trinukleotidnih ponovaka u spinocerebralnim ataksijama SCA1, SCA2, SCA3, CACNAIA i SCA7.
Rezultati dabl test i ekspertskog ultra zvuka su po dr vise nego zadovoljavajuci ali zato sto imam vise od 35god duzni su da predloze amniosintezu. Da li je moguce kroz analizu kariotipa trudnice otkloniti opasnost od Daunovog sindroma? Da li kroz pracenje trudnoce uz pomoc ekspertskog ultra zvuka moguce pokazati nedostatke koji ukazuju da beba poseduje Daunov sindrom?
Amniocenteza će nedvosmisleno dokazati prisustvo ili odsustvo Daunovog sindroma kod ploda. Ako Vas interesuje da se Vama uradi kariotip to se može učiniti uzimanjem uzorka iz Vaše periferne krvi i posebno analizirati Vaš kariotip.
Postovani, da li postoji analiza (putem krvi) kojom se moze utvrditi da li je osoba pasivan prenosilac genetskog oboljenje? Konkretno radi se o daunovom sindromu za koji postoji rizik u smislu da je bilo osoba rodjenih sa tim poremecajem u porodici. Unapred, hvala!
Da, postoji. Analizu možete uraditi u određenim državnim zdravstenim ustanovama ili većini privatnih laboratorija. Može se uraditi analiza kariotipa (putem krvi) i da se iz te analize sazna da li je neko prenosilac Daunovog sindroma. Osoba je zdrava, ali može da dobije dete sa Daunovim sindromom. O čemu se zapravo radi? Trudiću se da Vam na najjednostavniji način objasnim. Osoba normalno u svojim gametima ima 22 autozomnih (telesnih) hromozoma tj. jednan hromozom 1, jedan hromozom 2,3...14...21 i 22) i jedan polni (X ili Y). Osoba (muškog ili ženskog pola) koja je prenosilac Daunovog sindroma ima u svojim gametima dva hromozoma 21 ( na primer jedan normalan hromozom 21 i jedan koji se ''zalepio'' na primer na hromozom 14). Tokom oplođenja će stići još jedan hromozom 21 od strane drugog roditelja, što će za rezultat imati nastanak bebe sa Daunovim sindromom (tri hromozoma 21).
Poštovani na dabl testu mi je nesto manja vrednost pa me salju kod geneticara, a expertni ultrazvuk je dobar imam 34 godine,inace 14 nedelja trudnoce,, ako predloze bilo sta dalje, ja nisam za aminocintezu, sta da radim
Odgovoreno: 31. 01. 2021.Poštovana,
Niste naveli o kojoj nižoj vrednosti je reč, ali nije to presudno, svakako ću Vam odgovoriti na pitanje. Na osnovu godina će Vam sigurno predložiti da uradite dodatna testiranja. Ako ne želite da radite amniocentezu, postoje neinvazivni testovi koji se mogu uraditi. Te testove sami finansirate, dakle ne radi ih ni jedna državna zdavstvena ustanova i reč je o skrining testovima.
Srdačan pozdrav
Poštovani, Da li se amniocentezom može utvrditi samo eventualni rizici po dete ili se istom metodom može utvditi i da li je došlo do mutacije gena? takođe me zanima da li je prethodno navedeno moguće utvrditi nekom od neivazivnih metoda S poštovanjem
Odgovoreno: 09. 01. 2021.Poštovani/a,
Amniocentezom se može stopostotno utvrditi prisutvo ili odsustvo krupnih numerčkih ili strukturnih aberacija. Takođe, postoje i drugi testovi uz pomoć kojih se sa sigurnošću mogu detektovati i mutirani geni. Neinvezivni testovi su još uvek skrining testovi koji na osnovu verovatnoće i statistike preračunavaju šansu da li postoji mogućnost da plod ima neku od hromozomskih abnormalnosti! Ako Vam je potrebno još neko dodatno objašnjenje, slobodno mi se obratite.
Srdačan pozdrav,
Postovani, pitala bih u vezi dijagnoze spinocerebralna ataxia....sa muzeve strane je ta bolest prisutna...suprug nije bolestan ali je imala njegova majka i njen otac. Mi imamo dva sina i bojim se za njih...da li ima nacina da saznamo da li zdrav otac moze da im prenese tu bolest. Unapred zahvalna. Dusica
Odgovoreno: 03. 12. 2020.Poštovana Dušice,
spinocerebralne ataksije su genetički heterogena grupa poremećaja koji se najčešće nasleđuju autozomno-dominantno i mogu da daju takvu kliničku sliku. Zbog same heterogenosti spinocerebralnih ataksija svakako je najbolje da od izabranog lekara (ako ste iz Srbije) uzmete uput za Kliniku za neurologiju Kliničkog centra Srbije gde bi se odradili pregledi i ukoliko je potrebno odradile i molekularne analize za detekciju mutacija tipa ekspandovanih trinukleotidnih ponovaka u spinocerebralnim ataksijama SCA1, SCA2, SCA3, CACNAIA i SCA7.
Srdačan pozdrav.
Rezultati dabl test i ekspertskog ultra zvuka su po dr vise nego zadovoljavajuci ali zato sto imam vise od 35god duzni su da predloze amniosintezu. Da li je moguce kroz analizu kariotipa trudnice otkloniti opasnost od Daunovog sindroma? Da li kroz pracenje trudnoce uz pomoc ekspertskog ultra zvuka moguce pokazati nedostatke koji ukazuju da beba poseduje Daunov sindrom?
Odgovoreno: 25. 11. 2020.Amniocenteza će nedvosmisleno dokazati prisustvo ili odsustvo Daunovog sindroma kod ploda. Ako Vas interesuje da se Vama uradi kariotip to se može učiniti uzimanjem uzorka iz Vaše periferne krvi i posebno analizirati Vaš kariotip.
Da, postoji. Analizu možete uraditi u određenim državnim zdravstenim ustanovama ili većini privatnih laboratorija. Može se uraditi analiza kariotipa (putem krvi) i da se iz te analize sazna da li je neko prenosilac Daunovog sindroma. Osoba je zdrava, ali može da dobije dete sa Daunovim sindromom. O čemu se zapravo radi? Trudiću se da Vam na najjednostavniji način objasnim. Osoba normalno u svojim gametima ima 22 autozomnih (telesnih) hromozoma tj. jednan hromozom 1, jedan hromozom 2,3...14...21 i 22) i jedan polni (X ili Y). Osoba (muškog ili ženskog pola) koja je prenosilac Daunovog sindroma ima u svojim gametima dva hromozoma 21 ( na primer jedan normalan hromozom 21 i jedan koji se ''zalepio'' na primer na hromozom 14). Tokom oplođenja će stići još jedan hromozom 21 od strane drugog roditelja, što će za rezultat imati nastanak bebe sa Daunovim sindromom (tri hromozoma 21).
Srdačan pozdrav,
Nikola
Prikazano 36-40 od ukupno 151 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima
Prijavite se
Dobro došli! Unesite svoje login podatke