Postovani, da li postoji analiza (putem krvi) kojom se moze utvrditi da li je osoba pasivan prenosilac genetskog oboljenje? Konkretno radi se o daunovom sindromu za koji postoji rizik u smislu da je bilo osoba rodjenih sa tim poremecajem u porodici. Unapred, hvala!
Da, postoji. Analizu možete uraditi u određenim državnim zdravstenim ustanovama ili većini privatnih laboratorija. Može se uraditi analiza kariotipa (putem krvi) i da se iz te analize sazna da li je neko prenosilac Daunovog sindroma. Osoba je zdrava, ali može da dobije dete sa Daunovim sindromom. O čemu se zapravo radi? Trudiću se da Vam na najjednostavniji način objasnim. Osoba normalno u svojim gametima ima 22 autozomnih (telesnih) hromozoma tj. jednan hromozom 1, jedan hromozom 2,3...14...21 i 22) i jedan polni (X ili Y). Osoba (muškog ili ženskog pola) koja je prenosilac Daunovog sindroma ima u svojim gametima dva hromozoma 21 ( na primer jedan normalan hromozom 21 i jedan koji se ''zalepio'' na primer na hromozom 14). Tokom oplođenja će stići još jedan hromozom 21 od strane drugog roditelja, što će za rezultat imati nastanak bebe sa Daunovim sindromom (tri hromozoma 21).
Pozdrav, treba mi vas savet radila sam dabl test, ginekolog mi je ocitao nalaz i rekao da je papa nizak, te da se konsultujem sa geneticarem Da li je neophodna amniocinteza? Drugorotkinja sam i imam 27 godina, u prilogu saljem sliku nalaza
Unapred hvala
Vama su medicinski biohemičar i klinički patofiziolog tumačili i potpisali nalaz ''dabl'' testa. Moj savet Vam je da odete kod Vašeg izabranog ginekologa, a on će na osnovu rezultate i prethodno uzete anamneze proceniti da li treba da Vas šalje u genetičko savetovaličte gde ćete dobiti i genetički savet od genetičara. Ako Vas nešto sa aspekta genetike interesuje, slobodno pitajte.
Postovani, imam devojcicu od skoro tri godine koja je od skoro insulin zavisna,dijabetes tip 1. Ustanovljena joj je I celijakija. Zanima me ako bi imala jos dece koja je verovatnoca da I ona imaju celijakiju ili dijabetes? Hvala unapred na odgovoru
da bih mogao dam Vam dam neki konkretniji odgovor morate mi reći da li neko u Vašoj porodici ili suprugovoj porodici već ima dijebetes. Naime, o čemu je reč? Postoji monogenski oblik dijabetesa koji nastaje kao posledica mutacije samo jednog gena, retki su ali imaju visoku penetrantnost u porodici. Moguće je uraditi genetičko testiranje koje će pomoći u konačnoj dijagnozi monogenskog oblika dijabetesa i samim tim primenu adekvatne i personalizovane terapije kod Vašeg deteta. Reč je o jednoj mutaciji gena KCNJ11 koja dovodi do toga da nema lučenja insulina iz beta ćelija pankreasa. Što se tiče celijakije, postoje geni podložnosti, a to su DQ2 i DQ8. Vrlo su česti u našoj opštoj populaciji, što samim tim ne znači da ako ih neko ima će obevezno imati i celijakiju.
Da, postoji. Analizu možete uraditi u određenim državnim zdravstenim ustanovama ili većini privatnih laboratorija. Može se uraditi analiza kariotipa (putem krvi) i da se iz te analize sazna da li je neko prenosilac Daunovog sindroma. Osoba je zdrava, ali može da dobije dete sa Daunovim sindromom. O čemu se zapravo radi? Trudiću se da Vam na najjednostavniji način objasnim. Osoba normalno u svojim gametima ima 22 autozomnih (telesnih) hromozoma tj. jednan hromozom 1, jedan hromozom 2,3...14...21 i 22) i jedan polni (X ili Y). Osoba (muškog ili ženskog pola) koja je prenosilac Daunovog sindroma ima u svojim gametima dva hromozoma 21 ( na primer jedan normalan hromozom 21 i jedan koji se ''zalepio'' na primer na hromozom 14). Tokom oplođenja će stići još jedan hromozom 21 od strane drugog roditelja, što će za rezultat imati nastanak bebe sa Daunovim sindromom (tri hromozoma 21).
Srdačan pozdrav,
Nikola
Pozdrav, treba mi vas savet radila sam dabl test, ginekolog mi je ocitao nalaz i rekao da je papa nizak, te da se konsultujem sa geneticarem Da li je neophodna amniocinteza? Drugorotkinja sam i imam 27 godina, u prilogu saljem sliku nalaza Unapred hvala
Odgovoreno: 15. 11. 2020.Poštovana,
Vama su medicinski biohemičar i klinički patofiziolog tumačili i potpisali nalaz ''dabl'' testa. Moj savet Vam je da odete kod Vašeg izabranog ginekologa, a on će na osnovu rezultate i prethodno uzete anamneze proceniti da li treba da Vas šalje u genetičko savetovaličte gde ćete dobiti i genetički savet od genetičara. Ako Vas nešto sa aspekta genetike interesuje, slobodno pitajte.
Srdačan pozdrav
Postovani, imam devojcicu od skoro tri godine koja je od skoro insulin zavisna,dijabetes tip 1. Ustanovljena joj je I celijakija. Zanima me ako bi imala jos dece koja je verovatnoca da I ona imaju celijakiju ili dijabetes? Hvala unapred na odgovoru
Odgovoreno: 13. 11. 2020.Poštovana,
da bih mogao dam Vam dam neki konkretniji odgovor morate mi reći da li neko u Vašoj porodici ili suprugovoj porodici već ima dijebetes. Naime, o čemu je reč? Postoji monogenski oblik dijabetesa koji nastaje kao posledica mutacije samo jednog gena, retki su ali imaju visoku penetrantnost u porodici. Moguće je uraditi genetičko testiranje koje će pomoći u konačnoj dijagnozi monogenskog oblika dijabetesa i samim tim primenu adekvatne i personalizovane terapije kod Vašeg deteta. Reč je o jednoj mutaciji gena KCNJ11 koja dovodi do toga da nema lučenja insulina iz beta ćelija pankreasa.
Što se tiče celijakije, postoje geni podložnosti, a to su DQ2 i DQ8. Vrlo su česti u našoj opštoj populaciji, što samim tim ne znači da ako ih neko ima će obevezno imati i celijakiju.
Pozdrav
Nažalost, formula ne postoji.
Ako ste iz Srbije navešću Vam samo neke od državnih ustanova gde možete dobiti genetički savet.
Ustanove su:
Prikazano 36-40 od ukupno 147 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima
Prijavite se
Dobro došli! Unesite svoje login podatke