Postovani, pitala bih u vezi dijagnoze spinocerebralna ataxia....sa muzeve strane je ta bolest prisutna...suprug nije bolestan ali je imala njegova majka i njen otac. Mi imamo dva sina i bojim se za njih...da li ima nacina da saznamo da li zdrav otac moze da im prenese tu bolest. Unapred zahvalna. Dusica
spinocerebralne ataksije su genetički heterogena grupa poremećaja koji se najčešće nasleđuju autozomno-dominantno i mogu da daju takvu kliničku sliku. Zbog same heterogenosti spinocerebralnih ataksija svakako je najbolje da od izabranog lekara (ako ste iz Srbije) uzmete uput za Kliniku za neurologiju Kliničkog centra Srbije gde bi se odradili pregledi i ukoliko je potrebno odradile i molekularne analize za detekciju mutacija tipa ekspandovanih trinukleotidnih ponovaka u spinocerebralnim ataksijama SCA1, SCA2, SCA3, CACNAIA i SCA7.
Pitanje broj: #175139
Postovani, pitala bih u vezi dijagnoze spinocerebralna ataxia....sa muzeve strane je ta bolest prisutna...suprug nije bolestan ali je imala njegova majka i njen otac. Mi imamo dva sina i bojim se za njih...da li ima nacina da saznamo da li zdrav otac moze da im prenese tu bolest. Unapred zahvalna. Dusica
Odgovoreno: 03. 12. 2020.Poštovana Dušice,
spinocerebralne ataksije su genetički heterogena grupa poremećaja koji se najčešće nasleđuju autozomno-dominantno i mogu da daju takvu kliničku sliku. Zbog same heterogenosti spinocerebralnih ataksija svakako je najbolje da od izabranog lekara (ako ste iz Srbije) uzmete uput za Kliniku za neurologiju Kliničkog centra Srbije gde bi se odradili pregledi i ukoliko je potrebno odradile i molekularne analize za detekciju mutacija tipa ekspandovanih trinukleotidnih ponovaka u spinocerebralnim ataksijama SCA1, SCA2, SCA3, CACNAIA i SCA7.
Srdačan pozdrav.
Pregledajte odgovore po oblastima