Ušerov sindrom je nasledni poremećaj koji se karakteriše oslabljenim sluhom i progresivnim gubitkom vida. Gubitak vida nastaje zbog retinitisa pigmentosa (RP), degenerativnog oboljenja retine i javlja se u adolescenciji.
Uzrok nastanka
Ovaj sindrom nastaje zbog mutracije gena i nasleđuje se autozomno recesivno.
Klinička slika
Postoji najmanje tri oblika Ušerovog sindroma.
Pacijenti sa Ušerovim sindromom tip 1 (USH 1) se rađaju potpuno gluvi i kasnije imaju problema i sa održavanjem ravnoteže. Prvi znaci RP - noćno slepilo i gubitak perifernog vida - javljaju se u adolescenciji. Zbog problema sa održavanjem ravnoteže ova deca kasno počinju da samostalno sede i retko prohodaju pre 18. meseca života.
Za Ušerov sindrom tip 2 (USH 2) karakteristično je da novorođenčad imaju umereno do teško oštećenje sluha. Simptomi RP se nešto ranije javljaju i brže progrediraju.
Najređi je treći tip (USH 3) kod koga se deca rađaju sa manje oštećenim sluhom, a gubtak vida i sluha počinje da progredira od puberteta. Nekada postoji i poremećaj ravnoteže.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, ENG-a (elektronistagmografije), ERG-a (elektroretinografije).
Lečenje
Ne postoji kauzalna terapija za Ušerov sindrom. Važna je
rana identifkacija sindroma da bi se što pre otpočeo edukacioni program. Za
gubitak sluha se preporučuje ugradnja kohlearnog implatanta ili kod manjih
oštećenja, nošenje slušnog aparata. Trenutno ne postoji nijedan tretman niti lek za RP. Prema
istraživanjima budući tretmani bi mogli da budu budu: transplatcija retine,
veštačke implantacija retine, genetska terapija ili lekovi, otkriveno
je da određene doze vitamina A pomalo usporavaju progresiju RP-e kod nekih
pojedinaca.
Povezani tekstovi:
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde