Pendredov sindrom je genetski poremećaj koji se karakteriše gubitkom sluha kod dece. Takođe, nekada postoje i poremećaj ravnoteže i poremećaji vezani za tireoidnu žlezdu.
Uzrok nastanka
Pendredov sindrom nastaje zbog mutacije gena koja se nasleđuje autozomno recesivno.
Klinička slika
Deca sa Pendredovima sindromom slabije čuju još od rođenja ili gubitak sluha počinje da se pogoršava od treće godine. Gubtak sluha je progresivan, tako da neka deca postaju potpuno gluva. Gubitak sluha je obostran. Nekada se javlja uvećana tireoidna žlezda (struma), ali veoma retko prouzrokuje poremećaje u rastu i razvoju. Ako je struma izrazito uvećana može izazvati probleme sa disanjem i gutanjem. Kod Pendredovog sindroma može biti zahvaćen i vestibularni sistem, što dovodi do poremećaja ravnoteže. Zbog toga neka deca kasnije prohodaju, ali uglavnom kasnije nemaju problema.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, CT-a (skener), NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca) i genetskih ispitivanja.
Lečenje
Decu sa ovim sindromom treba što ranije naučiti da komuniciraju i nose aparate za sluh. Kod kompletnog gubitka sluha mogu se ugraditi kohlearni implatanti. Kod dece sa strumom se stalno moraju vršiti kontrole tireoidnih hormona. Kao i kod svih genetskih poremećaja, rade se istraživanja i u budućnosti se računa na genetsku terapiju.
Povezani tekstovi:
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde