Uzrok nastanka
Uzrok nastanka je mutacija gena koja se može naslediti autozomno dominantno ili se može javiti de novo.
Klinička slika
Dete se rađa sa normalnom telesnom težinom i dužinom. Kasnije postoji patuljasti rast u oko 80% bolesnika. Malforamcije su: trouglasto oblikovano lice, hipertelorizam (veliki razmak između unutrašnjih uglova oka), iskošene oči, ptoza ( spušten kapak), strabizam, ambliopija ( slabovidost), refrakterne anomalije, nisko usađene uši, kratak vrat, kokošje grudi, skolioza.
Promene na srcu: pulmonalna stenoza, ali i druge urođene srčane mane, hipertrofična kardiomiopatija. Druge sistemske promene: hepatosplenomegalija (uvećane slezina i jetra), anomalije na bubrezima, promene na zglobovima, deformiteti stopala, radioulnarna sinostoza, fuzija cervikalnih pršljenova, kontrakture zglobova. Na koži se javljaju limfedemi, folikularna keratoza lica i ekstenzornih strana, lentiginozne promene.
Od neurološke simptomatologije javljaju se hipotonija, periferna neuropatija i dr.
U oko 25% obolelih postoji mentalna retardacija.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, laboratorijskih analiza, EKG-a, ultrazvuka i kariotipizacije.
Lečenje
Ne postoji specifična terapija. Urođene srčane mane se hirurški leče. Zbog patuljastog rasta pokušava se sa davanjem hormonom rasta.
Povezani tekstovi:
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde