Uzrok nastanka
Uzrok sindroma je genetska mutacija koja dovodi izmene receptora za TGF-beta i nasleđuje se autozomno dominantno.
Klinička slika
Za ovaj sindrom je najkarakterističnija aneurizma aorte, ali obolela deca imaju i karakterističan izgled - veliki razmak između očiju, rascep nepca i resice, česta je i kraniosinostoza (rana fuzija kostiju lobanje). U nekim slučajevima se još na rođenju otkrivaju pormećaji na srcu, mozgu, kičmi i kostima. Simptomi koji se javljaju usled postojanja aneurizme - tok je često oligosimptomatski, ili dominira insuficijencija koronarnih, cerebralnih (moždanih) i perifernih arterija ili dugotrajan bol u grudima, obično tup. Rezultat je pritiskanja organa ili erozije okolnog mišićno - skeletnog sistema. Uz navedene, i znaci kompresije medijastinuma (sredogruđa) mogu da ukažu na aneurizmu. Tako zbog pritiska i oštećenja disajnih puteva mogu nastati: otežano disanje, kašalj, iskašljavanje krvi, sviranje u grudima, devijacija traheje i pulsiranje larinksa. Usled pritiskanja jednjaka nastaje otežano gutanje. Kompresija gornje šuplje vene uzrokuje otok i modrilo glave i vrata. Kompresija levog laringealnog rekurentnog nerva dovodi do promuklosti, nerva vagusa usporen rad srca, a frenikusa paralizu dijafragme. Aneurizme su sklone ranoj rupturi, zato je važno da se sindrom što pre dijagnostikuje.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, rendgenografije srca i pluća, CT-a (skener) ili NMR-a (nuklerana magnetna rezonanca) i genetskih ispitivanja.
Lečenje
Jedini način lečenje je hirurška korekcija aneurizme.
Povezani tekstovi:
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde