Wiskott - Aldrich sindrom (WAS) je imunodeficijentni poremećaj koji se karakteriše trijasom: rekurentnim bakterijskim infekcijama, ekcemom i hemoragijskom dijetezom koja je uzrokovana trombocitopenijom i disfunkcijom trombocita.
Pročitajte >>>
Artrogripoza predstavlja grupu hetreogenih neprogresivnih stanja koja se karakterišu multiplim kontrakturama zglobova na rođenju.
Pročitajte >>>
Strongiloidaza je intestinalna infekcija koja se karakteriše vodenastim prolivima, grčevima u stomaku i urtikarijom.
Pročitajte >>>
Miksom srca je najčešći benigni tumor, čija učestalost iznosi 30-50% svih primarnih tumora srca. Najčešće se sreće u osoba između 30. i 60. godine starosti, 2-3 puta je češći u...
Pročitajte >>>
Ektodermalne displazije (ED) su velika, heterogena grupa naslednih sindroma koji se karakterišu primarnim defektom u razvoju dva ili više tkiva koja potiču od ektoderma. Primarno su zahvaćeni koža, dlake, nokti,...
Pročitajte >>>
Hartnupova bolest nastaje zbog poremećaja u transportu aminokiselina u tankom cervu i bubrezima. Karakteriše se promenama na koži, ataksijom i aminoacidurijom.
Pročitajte >>>
Fanconijeva anemija je oblik urođene aplastične anemije. Aplastična anemija je naziv za bolest kod koje je koštana srž vrlo slabo razvijena, a posledica toga je manjak svih krvnih ćelija u...
Pročitajte >>>
Anirida je kongenitalna, nasledna, bilateralna hipoplazija irisa (dužice), koja može biti udružena sa drugim očnim defektima. To nije izolovani već poremećaj celog oka sa posledičnom hipoplazijom i makule i optičkog...
Pročitajte >>>
Anoftalmus predstavlja nedostatak očne jabučice. Anoftalmija predstavlja veliki problem, ne samo zbog nemogućnosti vida, već i zbog unakaženja i nepravilnog razvitka orbite, kapaka i konjunktivalne vrećice.
Pročitajte >>>
Distihijaza je redak poremećaj koji se karakteriše abnormalnim rastom trepavica iz otvora Meibomovih žlezda na zadnjoj strani tarzusa kapaka.
Pročitajte >>>
Zapaljenski procesi u retini se izuzetno retko javljaju samostalno. Obično prvo dođe do zapaljenja sudovnjače (chorioiditis), a sekundarno biva zahvaćena i retina, tako da se u stvari radi o horioretinitisu...
Pročitajte >>>
Pod iritisom podrazumevamo takvo stanje kad je zapaljenski proces zahvatio samo dužicu. Dužica gradi prednji deo sudovne opne i ima oblik okrugle ploče prečnik 10 - 12 mm koja u...
Pročitajte >>>
Retinitis pigmentosa (RP) je naziv za skup naslednih bolesti koje pogađaju retinu. One su okarakterisane postepenim razaranjem i degeneracijom fotoreceptora, koja rezultira progresivnim gubitkom vida. Progresija bolesti je različita od...
Pročitajte >>>
Ptoza (ptosis) je spuštenost gornjeg kapka, jer je aktivno podizanje kapka u većoj ili manjoj meri oslabljeno. Nastaje zbog slabe funkcije podizača kapka (m. levator palpebrae superior).
Pročitajte >>>