Hemoglobinopatije su kvalitativne nenormalnosti hemoglobina nastale kao
posledica mutacije strukturnih gena globina. Poznato je preko 450
varijanti hemoglobina.
Uzrok nastanka
Ovo su genetski determinisani poremećaji.
Klinička slika
Hemoglobinopatije S (
anemija sa
srpastim eritrocitima) - Hbs
(hemoglobin S) je najrasprostranjeniji hemoglobin. Eritrociti sa više od 80%
Hbs dobijaju srpasti oblik (nazivaju se i drepanociti) i remete normalnu
cirkulaciju, te se duže zadržavaju u slezini i tamo liziraju (razgrađuju).
Klinička slika se ispoljava bolnim krizama zbog okluzije arteriola i infarkcija
tkiva. Javljaju se
bolovi u kostima, zglobovima, trbuhu, a tromboza vene retine
može voditi u
slepilo. Česte su i plućne komplikacije, kao i žutica i
kalkuloza
žučne kese.
Muškarci mogu razviti prijapizam
u pubertetu (
bolni otok penisa), što često dovodi i do impotencije. Izražena
ekspanzija kostne srži dovodi do niza degenerativnih promena.
Nestabilni hemoglobini - rezultat su izmenjene strukture aminokiselina, što
dovodi do agregacije i precipitacije hemoglobina u eritrocitima u vidu
Heinzovih telašaca. Makrofazi slezine uklanjaju ova telašca, što oštećuje opnu
eritrocita i skraćuje njihov vek. Bolest
se ispoljava anemijom različitog stepena. Orijentacioni test za ovu bolest je
bojenje Heinzovih telašaca.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze,
kliničke slike, razmaza periferne krvi (eritrociti u vidu mete - target ćelije),
metabisulfitnog testa, elektroforezom hemoglobina.
Lečenje
Sprovodi se
transfuzijama
opranih eritrocita, i primenom folne kiseline. Pokušava se sa primenom cijanata
sa ciljem sprečavanja stvaranja srpastih eritrocita. U bolnim krizama dati
analgetike, anikoagulanse uz rehidrataciju.
Povezani tekstovi:
Trombofilija je stanje koje povećava rizik od stvaranja krvn...
Članovi Udruženja hemofiličara Srbije juče su učestvovali na...
Povodom Svetskog dana borbe protiv akutnih leukemija, u peta...
Hemofilija je nasledna bolest. Krv osobe sa hemofilijom ne z...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde