Šta je hemofilija i kada je prepoznata u medicini?

Reč "hemofilija" potiče od dve grčke reči: haima, što znači krv, i philia, što znači oboljenje.

Hemofilija je nasledna bolest. To znači da se prenosi sa majke na dete u vreme rođenja. Krv osobe sa hemofilijom ne zgrušava se normalno. Osoba sa hemofilijom ne krvari jače ili brže, nego duži period vremena. Mnogi ljudi veruju da hemofiličari krvare mnogo iz manjih posekotina. Ovo nije tačno. Spoljašnje rane obično nisu od veće opasnosti. Mnogo ozbiljnija jesu unutrašnja krvarenja (hemoragija). Ova krvarenja su u zglobovima, posebno u kolenima, člancima i laktovima; u tkivima i u mišićima. Ukoliko se krvarenje dogodi u vitalnom organu, posebno mozgu, život osobe sa hemofilijom je ugrožen.

Koji su drugi nazivi za Hemofiliju A?

Hemofilija A naziva se i dvama drugim imenima:

• Klasična hemofilija - jer je hemofilija A najuobičajeniji poremećaj nivoa faktora u krvi;
• Faktor VIII hemofilija - zato što hemofilija A predstavlja poremećaj nivoa faktora VIII u krvi, proteina u krvi čiji nedostatak izaziva problem zgrušavanja.

Koji su drugi nazivi za Hemofiliju B?

Hemofilija B, takođe je poznata pod dvama drugim nazivima:

• Kristmasova bolest - po Kanađaninu Stivenu Kristmasu, koji je 1952. bio prva osoba kod koje je identifikovan ovaj novi oblik hemofilije;
• Faktor IX hemofilija - zato što hemofilija B predstavlja poremećaj nivoa faktora IX u krvi, proteina u krvi čiji nedostatak izaziva usporenje procesa zgrušavanja.

Koliko je uobičajena hemofilija?

I Hemofilija A i Hemofilija B su retki poremećaji. Hemofilija A u proseku pogađa jednu u 10000 osoba, dok je Hemofilija B još ređa jer pogađa tek jednu u 50000 osoba.

Ko je pogođen hemofilijom?

Od hemofilije boluju ljudi svih rasa, boje kože i etničkih grupacija. Teška hemofilija pogađa gotovo isključivo muškarce. Žene mogu imati tešku hemofiliju samo ako otac boluje od hemofilije, a majka je prenosioc, što je ekstremno redak slučaj.

Ipak, mnoge žene, nosioci gena za hemofiliju, imaju simptome blage hemofilije. Tek sada smo u mogućnosti da sagledamo sve poteškoće koje izaziva poremećaj koagulacije kod samog nosioca, kao i način na koji taj poremećaj utiče na kvalitet života. Kako je hemofilija nasledni poremećaj, ljudi je dobijaju rođenjem. To znači da deca mogu imati hemofiliju. U stvari, hemofilija se najčešće dijagnostikuje kod deteta u toku prve godine života.

Koliko je težak određeni slučaj hemofilije?

• Težak – manje od 1% od normalne količine faktora u krvi;
• Umeren – više od 2% a manje od 5% normalne količine faktora u krvi;
• Blag – od 5% do 30% od normalne količine.

Teški hemofiličari sa manje od 1% faktora u krvi imaju unutarnja krvarenja nekoliko puta mesečno. Često nema očiglednog razloga za krvarenje – samo se dogodi. Umereni hemofiličari krvare znatno ređe. Krvarenja su posledica manjih trauma kao što su sportske povrede i drugo. Blagi hemofiličari imaju krvarenja još ređe, može se dogoditi da postanu svesni svog poremećaja samo u slučaju operacije, vađenja zuba i teških povreda. Žene sa blagom hemofilijom (nosioci) krvare više tokom menstrualnog perioda.

Kada je hemofilija prvi put prepoznata?

Hemofilija je prepoznata, iako ne i imenovana, još u drevna vremena. Talmud, zbirka drevnih spisa Jevrejskih sveštenika, navodi da muške bebe nisu morale biti obrezane ukoliko su mu dva brata već umrla od procedure obrezivanja. Arapski lekar Albukazis, koji je živeo u 12. veku, pisao je o porodici čiji su muški članovi umirali od krvarenja nakon manjih povreda.

Nakon toga, 1803. godine, lekar u Filadelfiji po imenu dr Džon Konrad Oto, napisao je izveštaj o "postojanju sklonosti ka krvarenju u nekim porodicama". Prepoznao je da je stanje nasledno kao i da pogađa muškarce. Pratio je oboljenje kroz porodično stablo, natrag, tri generacije, sve do žene koja je živela u Plimutu, Novi Hempšir, 1720. godine. Reč "hemofilija" prvi put se pominje u opisu stanja napisanog od strane Hof-a, Univerzitet u Cirihu, 1828. godine.

Zašto se hemofilija naziva "Kraljevskom bolešću"?

Hemofilija je često nazivana "Kraljevskom bolešću", zbog toga što je kraljica Viktorija, kraljica Engleske 1837-1901, bila nosioc. Njeno osmo dete, Leopold, imao je hemofiliju i patio od čestih krvarenja. Ovo je navedeno u Britanskom Medicinskom žurnalu iz 1868. Leopold je umro od krvarenja u mozak kada je imao 31 godinu, ali ne pre nego je imao decu. Njegova ćerka Alis, bila je nosioc, a njen sin, Viskonti Trematon, takođe je umro od krvarenja u mozak 1928. godine.

Istorijski još važnije, jeste posojanje hemofilije u ruskoj carskoj porodici. Dve ćerke Kraljice Viktorije, Alis i Beatrisa, takođe su bile nosioci hemofilije. One su prenele oboljenje na špansku, nemačku i rusku kraljevsku porodicu. Aleksandra, unuka kraljice Viktorije, udala se za Nikolaja, cara Rusije u ranom dvadesetom veku. Aleksandra, carica, bila je nosioc hemofilije, i njen prvi sin, carević Aleksej, imao je hemofiliju. Nikolaj i Aleksandra bili su preokuprani zdravstvenim problemima svoga sina u vreme klasnih nemira u Rusiji. Sveštenik Raspućin, stekao je ogroman uticaj u ruskom dvoru, delimično i zbog toga što je jedini bio u stanju da pomogne mladom careviću. Koristio je hipnozu kako bi umanjio Aleksejev bol. Upotreba hipnoze, ne samo da je smanjivala bol, nego je i pomagala usporavanju i zaustavljanju dečakovih krvarenja. Bolest naslednika prestola, opterećenje koje je ona predstavljala za carsku porodicu, i moć zadobijena od strane ludog sveštenika Raspućina, bili su sve faktori koji su vodili Ruskoj revoluciji 1917.

Istorija hemofilije u 20. veku

U dvadesetom veku, lekari su tražili uzrok hemofilije. Do tada, oni su jednostavno, verovali da su krvni sudovi hemofiličara krhkiji nego je to normalno.

U 1930-im, mislili su da su defektni trombociti verovatan razlog nastanka hemofilije. 1937, Patek i Tejlor, dva lekara na Harvardu, su pronašla da mogu da isprave problem zgrušavanja krvi dodavanjem istoj supstance dobijene iz krvne plazme. Ova je nazvana anti-hemofilični globulin.

1944. godine, dr Pavlovski iz Buenos Airesa, Argentina, je uradio laboratorijske testove koji su pokazali da krv jednog hemofiličara može da pomogne zaustavljane krvarenja drugog hemofiličara i obrnuto. On je u suštini naišao na dva hemofiličara, svaki sa različitim faktorom koji nedostaje, VIII i IKS. Ovo je vodilo prepoznavanju dva tipa hemofilije, A i B, u 1952. godini, kao dve različite bolesti.

Šezdesetih, faktori zgrušavanja su identifikovani i imenovani. Član u "Prirodi" (Nature) iz 1964. godine, opisuje proces zgrušavanja do detalja. Interakcija različitih faktora u procesu zgrušavanja, nazvana je "koagulacionom kaskadom".

Pedesetih i šezdesetih, hemofiličari su tretirani infuzijom krvi ili sveže plazme. Nažalost u ovim produktima krvi nije bilo dovoljno faktora kako bi se zaustavila ozbiljna unutrašnja krvarenja. Većina ljudi sa teškom hemofilijom kao i neki sa umerenom i blagom, umirali su u detinstvu ili ranoj zrelosti. Najčešći uzrok smrtnosti bivalo je krvarenje u nekom od vitalnih organa, posebno mozgu, kao i krvarenja nakon manje operacije ili iole ozbiljnije povrede. Oni koji bi preživali, bili bi ubogaljen dugoročnim efektima ponavljanih krvarenja u zglobove. Pritisak masivnih krvarenja u zglobove i mišiće, učinile su hemofiliju jednom od najbolnijih bolesti poznatih medicini.

1960. godine otkriven krioprecipitat od strane dr Judit Pul. Dr Pul je otkrila da je talog na početku kravljenja krvne plazme bogat faktorom VIII. Po prvi put, dovoljna količina faktora mogla je biti ubrizgana kako bi se kontrolisala ozbiljna krvarenja. Čak su i operacije postale moguće.

Nakon ovoga, u kasnim šezdesetim i ranim sedamdesetim, koncetrati faktora VIII IKS postaljali su dostupni. Ovi smrznuto-dehidrirani koncetrati mogli su biti držani kod kuće i biti upotrbljivani po potrebi. Uneli su revoluciju u tretman hemofiličara. Oni su sada mogli biti nezavisni od bolnica. Mogli su da putuju, imati stalan posao i nadati se normalnom životu. Na ogromnu nesreću, neki od ovih koncetrata nosili su u sebi viruse prenosive krvlju, kao što su HIV ili HCV. Mnoge osobe sa hemofilijom inficirane su.

Devedesetih, moderan tretman, upotrebom bezbednijih koncetrata faktora, ponovo je poboljšao perspektivu. Većina dece, rođena sa hemofilijom u razvijenim zemljama, danas se mogu radovati dugom, zdravom, aktivnom i produktivnom životu. Nažalost, samo 20% hemofiličara u svetu uživa taj nivo nege. Oni koji nemaju pristup modernoj terapiji hemofilije, suočavaju se sa istim neminovnostima kao i potomci kraljice Viktorije u 18. veku, životom punim bola, nepokretnosti i ranom smrću.