Abetalipoproteinemija je redak genetski poremećaj i posledica je nedostatka sinteze beta – apoproteina, koji je izgleda osnov za nastajanje prebeta - i beta-lipoproteina i hilomikrona. Svi ovi lipoproteini su odsutni u plazmi a količina alfa-lipoproteina je smanjena. Anomalija se nasleđuje autosomno recesivno.
Abetalipoproteinemija je poremećaj koji ometa normalnu apsorpciju masnoća i vitamina topljivih u mastima iz hrane. To je uzrokovano mutacijom u transfernom proteinu mikrosomalnog triglicerida, što rezultira nedostatkom apolipoproteina B-48 i B-100, koji se koriste u sintezi i izvozu hilomikrona i VLDL. Ne treba je mešati sa porodičnom disbetalipoproteinemijom.
Klinička slika
Kako se trigliceridi ne mogu prenositi iz creva, od rođenja deca sa ovim poremećajem imaju steatoreju (masna stolica), deficit liposolubilnih vitamina i esencijalnih masnih kiselina. Telesni razvoj je usporen. Pre 10. godine javljaju se pigmentna retinopatija i ataksička neuropatija. Serumski holesterol je nizak, obično ispod 1,3 mmol/l, trigliceridi su ispod 0,23mmol/l, a stvaranje hilomikrona je odsutno i posle masnog obroka.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza.
Lečenje
Ishrana sa 5-10g masti uz dodatak polinezasićenih masnih kiselina (kukuruzno ulje) i dovoljan unos liposolubilnih vitamina.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.
Povezani tekstovi:
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde