Postovana dr marija, evo ja vam se ponovo obracam. Uspela sam da dodjem do neke vece dokumentacije od moje tetke i ujaka. Volela bih da mogu da ih prosledim do vas. 33697 je bio broj mog pitanja. Ako mozete prosledite mi vas mail na koji vam mogu dostaviti dokumentaciju. Srdacno vas pozdravljam.
Poštovana,
Biopsijom testisa utvrđeno je
prisustvo samo sertolijevih ćelija ali ne i spermatogenih ćelija, što znači da nema spermatogeneze (stvaranja spermatozoida) mikrodelecija azf b podrazumeva gubitak naslednog materijala manjeg og 4mb kojom je zahvaćen ovaj region na y hromozomu. Ova
mikrodelecija je čest uzrok ovakvog nalaza dobijenog biopsijom testisa.
Pozdrav
Poštovani, Analiza dnk je veoma širok pojam. Nijedan centar ne radi sve analize. Broj mogućih analiza je izuzetno veliki, a
reagensi i aparatura veoma skupa. Zbog svega navedenog centri koji se bave dijagnostikom se opredeljuju za određene vrste analiza. Pitanje je za šta ste vi konkretno zainteresovani?
Pozdrav
Poštovana,
Moji kumovi su posle tri zdrava deteta (ženskog pola), dobili sina. Dete se usporeno razvija, i sada nakon treće godine starosti, na nivou je razvoja jednogodišnjeg deteta. Teško hoda, zna nekoliko reči. S obzorom da žive u Švajcarskoj, obraćali su se tamošnjim odgovarajućim medicinskim institutima, na čiju je preporuku urađen
kariogram i u Londonu. Do rezultata Londonske laboratorije, tvrdili su da je
dete lenjo, i da će vremenom sve doći na svoje mesto. Laboratorijskim putem, utvrđena je
duplikatura (
dupli hromozom) na 22 hromozomu, a od strane švajcarske ponuđeno im je besplatno dalje ispitivanje kao jedinstvenom slučaju?! Znam da su podaci koje sam Vam dostavio oskudni, ali molim Vas da mi odgovorite, da li je moguće predvideti
prognozu za dalji razvoj deteta?
Unapred zahvalan kum deteta.
Poštovani,
Podaci koje ste naveli su veoma oskudni. Ono što mogu da Vam kažem bez preciznih nalaza je da je teško predvideti dalji razvoj jednog ovakvog deteta jer identične
hromozomske aberacije kod dve različite osobe mogu da daju kliničku sliku različite težine. Preporučila bih dalje ispitivanje. Poželjno bi bilo, između ostalog, da se urade
kariogrami i ostalim članovima iste porodice. Ako je neko od njih nosilac
identične hromozomske aberacije koju ima i navedeno dete i pri tome je zdrav, verovatno zaostajanje u razvoju nije posledica prisustva aberacije već uzrok treba dalje tražiti.
Pozdrav.
Poštovana,
U dvanaestoj godini je dijagnostikovana
tuberoozna skleroza sada 14god devojčici kolike su verovatnoće da njeni potomci imaju tu bolest niko u porodici nema tu bolest mislim na predake.
Hvala.
Poštovana, Tuberozna skleroza je retka multisistemska nasledna bolest. Uzrokovana je defektom ili mutacijom u genu za protein hamartin (tsc1) ili u genu za protein tubulin (tsc2). Da bi se bolest razvila neophodno je da bude pogođen jedan od ova dva gena. Iako obolele osobe mogu da naslede izmenjen gen, a samim tim i bolest od jednog od svojih roditelja, najveći broj sporadičnih slučajeva čine oni koji su posledica novih spontanih mutacija u jednom od navedena dva gena. Bolest se prenosi
autozomno-dominantno. To znači da u svakoj trudnoći postoji šansa od 50% da plod nasledi mutirani gen. Kada vaša ćerka bude ostala u drugom stanju savetujem
prenatalnu dijagnostiku u cilju utvrđivanja da li je
plod nosilac mutacija u ovim genima ili ne.
Pozdrav.
Možete mi poslati dokumentaciju na marijavukelic@gmail. Com
Pozdrav
Možete li da mi objasnite nalaz mikrodelecije hromosoma azf (b) dg. Azoospermia sertoly cell only syndrom.
Hvala unapred.
Biopsijom testisa utvrđeno je prisustvo samo sertolijevih ćelija ali ne i spermatogenih ćelija, što znači da nema spermatogeneze (stvaranja spermatozoida) mikrodelecija azf b podrazumeva gubitak naslednog materijala manjeg og 4mb kojom je zahvaćen ovaj region na y hromozomu. Ova mikrodelecija je čest uzrok ovakvog nalaza dobijenog biopsijom testisa.
Pozdrav
Koje su to ustanove koje se bave dnk analizom u Srbiji?
Hvala
Analiza dnk je veoma širok pojam. Nijedan centar ne radi sve analize. Broj mogućih analiza je izuzetno veliki, a reagensi i aparatura veoma skupa. Zbog svega navedenog centri koji se bave dijagnostikom se opredeljuju za određene vrste analiza. Pitanje je za šta ste vi konkretno zainteresovani?
Pozdrav
Moji kumovi su posle tri zdrava deteta (ženskog pola), dobili sina. Dete se usporeno razvija, i sada nakon treće godine starosti, na nivou je razvoja jednogodišnjeg deteta. Teško hoda, zna nekoliko reči. S obzorom da žive u Švajcarskoj, obraćali su se tamošnjim odgovarajućim medicinskim institutima, na čiju je preporuku urađen kariogram i u Londonu. Do rezultata Londonske laboratorije, tvrdili su da je dete lenjo, i da će vremenom sve doći na svoje mesto. Laboratorijskim putem, utvrđena je duplikatura ( dupli hromozom) na 22 hromozomu, a od strane švajcarske ponuđeno im je besplatno dalje ispitivanje kao jedinstvenom slučaju?! Znam da su podaci koje sam Vam dostavio oskudni, ali molim Vas da mi odgovorite, da li je moguće predvideti prognozu za dalji razvoj deteta?
Unapred zahvalan kum deteta.
Podaci koje ste naveli su veoma oskudni. Ono što mogu da Vam kažem bez preciznih nalaza je da je teško predvideti dalji razvoj jednog ovakvog deteta jer identične hromozomske aberacije kod dve različite osobe mogu da daju kliničku sliku različite težine. Preporučila bih dalje ispitivanje. Poželjno bi bilo, između ostalog, da se urade kariogrami i ostalim članovima iste porodice. Ako je neko od njih nosilac identične hromozomske aberacije koju ima i navedeno dete i pri tome je zdrav, verovatno zaostajanje u razvoju nije posledica prisustva aberacije već uzrok treba dalje tražiti.
Pozdrav.
U dvanaestoj godini je dijagnostikovana tuberoozna skleroza sada 14god devojčici kolike su verovatnoće da njeni potomci imaju tu bolest niko u porodici nema tu bolest mislim na predake.
Hvala.
Tuberozna skleroza je retka multisistemska nasledna bolest. Uzrokovana je defektom ili mutacijom u genu za protein hamartin (tsc1) ili u genu za protein tubulin (tsc2). Da bi se bolest razvila neophodno je da bude pogođen jedan od ova dva gena. Iako obolele osobe mogu da naslede izmenjen gen, a samim tim i bolest od jednog od svojih roditelja, najveći broj sporadičnih slučajeva čine oni koji su posledica novih spontanih mutacija u jednom od navedena dva gena. Bolest se prenosi autozomno-dominantno. To znači da u svakoj trudnoći postoji šansa od 50% da plod nasledi mutirani gen. Kada vaša ćerka bude ostala u drugom stanju savetujem prenatalnu dijagnostiku u cilju utvrđivanja da li je plod nosilac mutacija u ovim genima ili ne.
Pozdrav.
Prikazano 111-115 od ukupno 151 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima
Prijavite se
Dobro došli! Unesite svoje login podatke