Poštovana,
U dvanaestoj godini je dijagnostikovana
tuberoozna skleroza sada 14god devojčici kolike su verovatnoće da njeni potomci imaju tu bolest niko u porodici nema tu bolest mislim na predake.
Hvala.
Poštovana, Tuberozna skleroza je retka multisistemska nasledna bolest. Uzrokovana je defektom ili mutacijom u genu za protein hamartin (tsc1) ili u genu za protein tubulin (tsc2). Da bi se bolest razvila neophodno je da bude pogođen jedan od ova dva gena. Iako obolele osobe mogu da naslede izmenjen gen, a samim tim i bolest od jednog od svojih roditelja, najveći broj sporadičnih slučajeva čine oni koji su posledica novih spontanih mutacija u jednom od navedena dva gena. Bolest se prenosi
autozomno-dominantno. To znači da u svakoj trudnoći postoji šansa od 50% da plod nasledi mutirani gen. Kada vaša ćerka bude ostala u drugom stanju savetujem
prenatalnu dijagnostiku u cilju utvrđivanja da li je
plod nosilac mutacija u ovim genima ili ne.
Pozdrav.
Poštovana,
Teoretski je moguće utvrditi
očinstvo u toku trudnoće. Nisam upućena da li se to negde kod nas u zemlji ili u okolini radi. Raspitajte se na institutu za sudsku medicinu medicinskog fakulteta u Beogradu. Mislim da bi oni mogli da Vam pruže preciznije informacije.
Pozdrav.
Poštovana,
Recite mi molim Vas moje je dete umrlo od
Talasemije ali lekari su naveli Talasemiju major što nije moguće zato što sam ja po hematoloskom pitanju potpuno zdrava; a da bi dete imalo talasemiju major trebaju imati oba roditelja pitanje je sada zašto je moje dete umrlo u trećoj godini života; od njenog lekara odgovor nisam dobila pa bih Vas zamolila da mi malo pojasnite pošto ja imam i stariju ćerkicu koja ima samo genetsku Talasemiju bogu hvala zdrava je da li će ona imati nekih problema, i da li ja sada smem
ostati u drugom stanju jer moj suprug ima talasemiju.
Hvala Vam unapred.
Poštovana,
Odgovorili na moje pitanje u vezi
šizofrenije i preporučili mi da
konsultujem genetičara. Stoga Vas molim u kojoj ustanovi (državna ili privatna) u Beogradu mogu da konsultujem genetičara i da li znate koja je procedura?
Hvala!
Poštovana,
Molim Vas da ponovo pročitate moj odgovor na Vaše pitanje. Ja Vam nisam preporučila da konsultujete genetičara jer se
genetski testovi kada su u pitanju
poligenske bolesti u koje spada
šizofrenija nažalost ne rade.
Pozdrav.
Poštovana dr. Marija,
Hvala Vam, što ste mi odgovorili na moje prvo pitanje. Sada Vam dostavljam podatke koje ste mi tražili. Porođaj majke, pri rođenju sestre (1975 god.) tekao je na sledeći nacin. Dete je rođeno u zdravstvoj ustanovi, u predviđenom terminu, šest dana pre porođaja
pukao je vodenjak. Kako je
položaj ploda bio nizak nije se mogao raditi carski rez pa je nastavak porođaja tekao nasilno. Dete je izlazilo karlično. Bukvalno, nasilnim vučenjem ploda iz majke koje je počelo kasno uveče, završeno je u jutarnjim časovima a majka nije bila u svesnom stanju. Dete je rođeno TT 4500 gr/ 57 cm. Odmah je zaplakalo (tako je navedeno u izveštaju). Po rođenju, odmah je ustanovljena žutica koja nije lečena jer su je smatrali fiziološkom žuticom. Trajala je pola godine. Po izlasku iz bolnice, prvih mesec dana, dete ne uzima hranu redovno i ne ponaša se kao novorođenče. Ne plače i ne sisa. Posle mesec dana starosti, počinje dugo i monotono da plače. U vreme
žutice a i kasnije često se javlja
visoka telesna temperatura koja je stalno prati nekada i 41 stepen C. Nakon toga, u Institutu u Beogradu gde je upućena na inicijativu majke, uspostavljena je dijagnoza cerebralna paraliza. Po rečima tadašnjih lekara (dr. Marjanović) cerebralna paraliza je uzrokokvana teškim porođajem. Drugo bolesno dete, treći porođaj, 1981. god. Takođe je bio u terminu normalan. Karlična prezentacija porođaja. Porođaj opet nasilan i bukvalno izvlačenje deteta koje je trajalo 5h. Dete je zaplakalo, TT na rođenju 3500gr/53cm. BCG nije primila zbog produžene novorođenačke žutice a nije lečena. Dete normalno napreduje. Od trećeg meseca života, majka primećuje da dete slabije napreduje, mlitavo je i ne drži glavu. Od tada je leči od zapaljenja srednjeg uha i opet na inicijativu majke dolazi u Beograd na institut za majku i dete, gde dr. Marjanović u sedmom mesecu starosti deteta uspostavlja
dijagnozu cerebralne paralize. Uzrokovana po mišljenju lekara teškim porođajem i ne adekvatnim i ne blagovremenim lečenjem žutice koja je bila praćena visokom temperaturom do 41 stepen C. Što se tice bolesti brata i sestre moje majke nisam uspela da dođem do precizne dijagnoze i uzroka bolesti.
Mišićna distrofija. Nijedno od njih dvoje nažalost, nije u životu. Nikada ranije u porodicama mojih roditelja nije bilo nikakvih bolesti. Bolest brata i sestre moje majke, kako sam već rekla, javila se u 14. i 15. god. Njihovog života. Pre toga, nikakvih zdravstvenih problema nisu imali. Jednostavno, kao osnovci osetili su malaksalost, usporenu fizičku aktivnost i hod na prstima. Nakon toga, bolest je napredovala. Pokušali su operacijama tetiva da vrate funkcije nogu. Nije uspelo. Ostatak života su proveli u invalidskim kolicima. Smrt je nastupila relativno rano. Blokadom plućnog krila u oba slučaja. Mogu Vam još reći, da moja majka potiče iz porodice u kojoj je bilo sedmoro dece. Ostala deca su zdrava. Sada su porodični ljudi koji imaju zdravo potomstvo, decu i unučad. Bolesni brat moje majke je iza sebe ostavio zdravog sina. Oprostite mi, što je moje pitanje postalo ovako opširno.
Hvala Vam. Srdačan pozdrav!
Poštovana, Cerebralna paraliza može biti
uzrokovana različitim faktorima. Cerebralna paraliza koja je posledica komplikacija porođaja nema naslednu osnovu. Adekvatno vođenje trudnoće i porođaja su najbolje mere prevencije ove potencijalne
komplikacije porođaja.
Situacija je drugačija kada je u pitanju mišićna distrofija i molim Vas da moj odgovor prihvatite sa rezervom jer je nemoguće utvrditi od kog su tačno oblika ove bolesti bolovali brat i sestra vaše majke.
Najčešći oblici ove bolesti su
mišićna distrofija dišenovog i mišićna distrofija bekerovog tipa. I jedna i druga su
uzrokovane mutacijama u genu za distrofin koji se nalazi na x hromozomu. Žene imaju dva, a muškarci jedan x hromozom. Zbog toga najčešće oboljevaju muškarci, a samo izuzetno žene. Žene su najčešće klinički
zdravi nosioci mutacije na ovom genu. Oboleli muškarci svim svojim ćerkama prenose mutirani gen i nijednom svom sinu. Zbog toga su sinovi obolelih muškaraca zdravi. Kako bi ste otklonili sumnju da ste nosilac mutacija odgovornih za nastanak ove dve distrofije, mogli biste se povrgnuti testiranju koje je dostupno u većem broju laboratorija u Beogradu (npr. Institut za majku i dete na novom beogradu).
Pozdrav
U dvanaestoj godini je dijagnostikovana tuberoozna skleroza sada 14god devojčici kolike su verovatnoće da njeni potomci imaju tu bolest niko u porodici nema tu bolest mislim na predake.
Hvala.
Tuberozna skleroza je retka multisistemska nasledna bolest. Uzrokovana je defektom ili mutacijom u genu za protein hamartin (tsc1) ili u genu za protein tubulin (tsc2). Da bi se bolest razvila neophodno je da bude pogođen jedan od ova dva gena. Iako obolele osobe mogu da naslede izmenjen gen, a samim tim i bolest od jednog od svojih roditelja, najveći broj sporadičnih slučajeva čine oni koji su posledica novih spontanih mutacija u jednom od navedena dva gena. Bolest se prenosi autozomno-dominantno. To znači da u svakoj trudnoći postoji šansa od 50% da plod nasledi mutirani gen. Kada vaša ćerka bude ostala u drugom stanju savetujem prenatalnu dijagnostiku u cilju utvrđivanja da li je plod nosilac mutacija u ovim genima ili ne.
Pozdrav.
Da li je moguće utvrditi očinstvo u toku trudnoće?
Unapred zahvalna.
Teoretski je moguće utvrditi očinstvo u toku trudnoće. Nisam upućena da li se to negde kod nas u zemlji ili u okolini radi. Raspitajte se na institutu za sudsku medicinu medicinskog fakulteta u Beogradu. Mislim da bi oni mogli da Vam pruže preciznije informacije.
Pozdrav.
Recite mi molim Vas moje je dete umrlo od Talasemije ali lekari su naveli Talasemiju major što nije moguće zato što sam ja po hematoloskom pitanju potpuno zdrava; a da bi dete imalo talasemiju major trebaju imati oba roditelja pitanje je sada zašto je moje dete umrlo u trećoj godini života; od njenog lekara odgovor nisam dobila pa bih Vas zamolila da mi malo pojasnite pošto ja imam i stariju ćerkicu koja ima samo genetsku Talasemiju bogu hvala zdrava je da li će ona imati nekih problema, i da li ja sada smem ostati u drugom stanju jer moj suprug ima talasemiju.
Hvala Vam unapred.
Mislim da je najbolje da se obratite genetskom savetovalištu na institutu za majku i dete na novom beogradu.
Pozdrav
Odgovorili na moje pitanje u vezi šizofrenije i preporučili mi da konsultujem genetičara. Stoga Vas molim u kojoj ustanovi (državna ili privatna) u Beogradu mogu da konsultujem genetičara i da li znate koja je procedura?
Hvala!
Molim Vas da ponovo pročitate moj odgovor na Vaše pitanje. Ja Vam nisam preporučila da konsultujete genetičara jer se genetski testovi kada su u pitanju poligenske bolesti u koje spada šizofrenija nažalost ne rade.
Pozdrav.
Hvala Vam, što ste mi odgovorili na moje prvo pitanje. Sada Vam dostavljam podatke koje ste mi tražili. Porođaj majke, pri rođenju sestre (1975 god.) tekao je na sledeći nacin. Dete je rođeno u zdravstvoj ustanovi, u predviđenom terminu, šest dana pre porođaja pukao je vodenjak. Kako je položaj ploda bio nizak nije se mogao raditi carski rez pa je nastavak porođaja tekao nasilno. Dete je izlazilo karlično. Bukvalno, nasilnim vučenjem ploda iz majke koje je počelo kasno uveče, završeno je u jutarnjim časovima a majka nije bila u svesnom stanju. Dete je rođeno TT 4500 gr/ 57 cm. Odmah je zaplakalo (tako je navedeno u izveštaju). Po rođenju, odmah je ustanovljena žutica koja nije lečena jer su je smatrali fiziološkom žuticom. Trajala je pola godine. Po izlasku iz bolnice, prvih mesec dana, dete ne uzima hranu redovno i ne ponaša se kao novorođenče. Ne plače i ne sisa. Posle mesec dana starosti, počinje dugo i monotono da plače. U vreme žutice a i kasnije često se javlja visoka telesna temperatura koja je stalno prati nekada i 41 stepen C. Nakon toga, u Institutu u Beogradu gde je upućena na inicijativu majke, uspostavljena je dijagnoza cerebralna paraliza. Po rečima tadašnjih lekara (dr. Marjanović) cerebralna paraliza je uzrokokvana teškim porođajem. Drugo bolesno dete, treći porođaj, 1981. god. Takođe je bio u terminu normalan. Karlična prezentacija porođaja. Porođaj opet nasilan i bukvalno izvlačenje deteta koje je trajalo 5h. Dete je zaplakalo, TT na rođenju 3500gr/53cm. BCG nije primila zbog produžene novorođenačke žutice a nije lečena. Dete normalno napreduje. Od trećeg meseca života, majka primećuje da dete slabije napreduje, mlitavo je i ne drži glavu. Od tada je leči od zapaljenja srednjeg uha i opet na inicijativu majke dolazi u Beograd na institut za majku i dete, gde dr. Marjanović u sedmom mesecu starosti deteta uspostavlja dijagnozu cerebralne paralize. Uzrokovana po mišljenju lekara teškim porođajem i ne adekvatnim i ne blagovremenim lečenjem žutice koja je bila praćena visokom temperaturom do 41 stepen C. Što se tice bolesti brata i sestre moje majke nisam uspela da dođem do precizne dijagnoze i uzroka bolesti. Mišićna distrofija. Nijedno od njih dvoje nažalost, nije u životu. Nikada ranije u porodicama mojih roditelja nije bilo nikakvih bolesti. Bolest brata i sestre moje majke, kako sam već rekla, javila se u 14. i 15. god. Njihovog života. Pre toga, nikakvih zdravstvenih problema nisu imali. Jednostavno, kao osnovci osetili su malaksalost, usporenu fizičku aktivnost i hod na prstima. Nakon toga, bolest je napredovala. Pokušali su operacijama tetiva da vrate funkcije nogu. Nije uspelo. Ostatak života su proveli u invalidskim kolicima. Smrt je nastupila relativno rano. Blokadom plućnog krila u oba slučaja. Mogu Vam još reći, da moja majka potiče iz porodice u kojoj je bilo sedmoro dece. Ostala deca su zdrava. Sada su porodični ljudi koji imaju zdravo potomstvo, decu i unučad. Bolesni brat moje majke je iza sebe ostavio zdravog sina. Oprostite mi, što je moje pitanje postalo ovako opširno.
Hvala Vam. Srdačan pozdrav!
Cerebralna paraliza može biti uzrokovana različitim faktorima. Cerebralna paraliza koja je posledica komplikacija porođaja nema naslednu osnovu. Adekvatno vođenje trudnoće i porođaja su najbolje mere prevencije ove potencijalne komplikacije porođaja.
Situacija je drugačija kada je u pitanju mišićna distrofija i molim Vas da moj odgovor prihvatite sa rezervom jer je nemoguće utvrditi od kog su tačno oblika ove bolesti bolovali brat i sestra vaše majke.
Najčešći oblici ove bolesti su mišićna distrofija dišenovog i mišićna distrofija bekerovog tipa. I jedna i druga su uzrokovane mutacijama u genu za distrofin koji se nalazi na x hromozomu. Žene imaju dva, a muškarci jedan x hromozom. Zbog toga najčešće oboljevaju muškarci, a samo izuzetno žene. Žene su najčešće klinički zdravi nosioci mutacije na ovom genu. Oboleli muškarci svim svojim ćerkama prenose mutirani gen i nijednom svom sinu. Zbog toga su sinovi obolelih muškaraca zdravi. Kako bi ste otklonili sumnju da ste nosilac mutacija odgovornih za nastanak ove dve distrofije, mogli biste se povrgnuti testiranju koje je dostupno u većem broju laboratorija u Beogradu (npr. Institut za majku i dete na novom beogradu).
Pozdrav
Prikazano 111-115 od ukupno 147 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima
Prijavite se
Dobro došli! Unesite svoje login podatke