Tirozin unet sa proteinima hrane ili sintetizovan iz fenilalanina, koristi se za sintezu proteina, metaboliše do vode i ugljen-dioksida i prekursor je za dopamin, kateholamine, melanin i tireoidne hormone.
Poznata su dva klinička stanja udružena sa stalnom hipertirozinemijom
U tipu I ili hepatorenalnoj tirozinemiji serumski tirozin je umereno povišen, dokazan je deficit hidroksilaze fumaril-acetosirćetne kiseline.
Neonatalni oblik obuhvata najveći broj slučajeva i manifestuje se u prvih 6 meseci života zaostatkom psihomotornog razvoja, povraćanjem, dijarejom (proliv) i povišenom telesnom temperaturom. Česte su hepatomegalija ( uvećana jetra), žutica, hipoglikemija (snižen nivo šećera u krvi) i sklonost krvarenju. Smrtni ishod je pre druge godine života.
U hroničnom obliku klinički simptomi se javljaju pre napunjene prve godine u vidu psihomotorne retardacije, progresivne ciroze, disfunkcije renalnih tubula i vitamin D rezistentnog rahitisa. Smrt nastupa pre 10. godine života.
Lečenje restriktivnom dijetom je neuspešno.
Neonatalni oblik obuhvata najveći broj slučajeva i manifestuje se u prvih 6 meseci života zaostatkom psihomotornog razvoja, povraćanjem, dijarejom (proliv) i povišenom telesnom temperaturom. Česte su hepatomegalija ( uvećana jetra), žutica, hipoglikemija (snižen nivo šećera u krvi) i sklonost krvarenju. Smrtni ishod je pre druge godine života.
U hroničnom obliku klinički simptomi se javljaju pre napunjene prve godine u vidu psihomotorne retardacije, progresivne ciroze, disfunkcije renalnih tubula i vitamin D rezistentnog rahitisa. Smrt nastupa pre 10. godine života.
Lečenje restriktivnom dijetom je neuspešno.
Tirozinemija tip II
Richner-Hanhartov sindrom, okulokutana tirozinemija, je vrlo retka, nasleđuje se autosomno recesivno, praćena je mentalnom retardacijom, punktiformnom hiperkeratozom dlanova i tabana i herpetiformnim kornealnim ulceracijama. Kornealne lezije se razvijaju već u prvim mesecima života i verovatno su praćene deponovanjem tirozina, a kožne lezije nastaju kasnije tokom života. Nema lezije jetre i bubrega.
Lečenje smanjivanjem tirozina i fenilalanina u ishrani popravlja opšte stanje i kožne lezije. Rano započeta terapija sprečava nastajanje mentalne retardacije.
Lečenje smanjivanjem tirozina i fenilalanina u ishrani popravlja opšte stanje i kožne lezije. Rano započeta terapija sprečava nastajanje mentalne retardacije.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.
Povezani tekstovi:
Anafilaktički šok je najteža forma alergijske reakcije. To j...
Zbog velike ekspanzije ovog oboljenja smatra se, prema predv...
Overlap sindrom ili sindrom preklapanja je istovremena pojav...
U slučaju autoimunih bolesti, imune ćelije počinju da napada...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde