Poštovana, Tarnerov sindrom je jedan od tri najčešće hromozomske aberacije, koja se nalazi u ranim spontanim abortusima, oko 1 na 2000 živorodjene ženske novorodjenčadi ima tarnerov sindrom. To je sindrom koji je izazvan parcijalnom ili kompletnom monosomijom hromozoma x. Devojčice imaju nizak količnik intelegencije, mada mali broj osoba, manje od 20% , je mentalno zaostalo imaju nizak rast, ispod trečeg percentila, koje kao odrasle osobe distižu prosečnu visinu od 150cm, uz primarnu amenoreju, sterilitet i izostanak sekundarnih poolnih karakteristika. Umesto ovarijuma imaju fibrozne trake. Imaju široke grudi sa večim rastojanjem izmedju mamila, postoji uska mandibula. Ušne školjke su malformisane. Često ispupčenost grudnog koša. Često se javljaju malformacije srca (najčešće koarktacija aorte) , bubrega. Prognoza deteta sa ovim sindromom zavisi od postojanja ili nepostojanja anomalija srca i bubrega. Ne mogu da se poprave rast u visinu i fertilitet. Vrat je kratak uz kožne nabore naročito bočno, koji se protežu od uha do ramena. Kada se govori o ekstremitetima uočava se cubitus valgus, promene na tibii. Tako da od početka u pračenju takvog deteta treba da bude uključen endokrinologda bi se uključila odgovarajuča hormonska terapija za vreme adolescencijer, da bu mogle da se razviju sekundarne polne karakteristike i stimuliše menstruacija. Pozdrav
Pitanje broj: #41943
Tarnerov sindrom je jedan od tri najčešće hromozomske aberacije, koja se nalazi u ranim spontanim abortusima, oko 1 na 2000 živorodjene ženske novorodjenčadi ima tarnerov sindrom. To je sindrom koji je izazvan parcijalnom ili kompletnom monosomijom hromozoma x. Devojčice imaju nizak količnik intelegencije, mada mali broj osoba, manje od 20% , je mentalno zaostalo imaju nizak rast, ispod trečeg percentila, koje kao odrasle osobe distižu prosečnu visinu od 150cm, uz primarnu amenoreju, sterilitet i izostanak sekundarnih poolnih karakteristika. Umesto ovarijuma imaju fibrozne trake. Imaju široke grudi sa večim rastojanjem izmedju mamila, postoji uska mandibula. Ušne školjke su malformisane. Često ispupčenost grudnog koša. Često se javljaju malformacije srca (najčešće koarktacija aorte) , bubrega. Prognoza deteta sa ovim sindromom zavisi od postojanja ili nepostojanja anomalija srca i bubrega. Ne mogu da se poprave rast u visinu i fertilitet. Vrat je kratak uz kožne nabore naročito bočno, koji se protežu od uha do ramena. Kada se govori o ekstremitetima uočava se cubitus valgus, promene na tibii. Tako da od početka u pračenju takvog deteta treba da bude uključen endokrinologda bi se uključila odgovarajuča hormonska terapija za vreme adolescencijer, da bu mogle da se razviju sekundarne polne karakteristike i stimuliše menstruacija.
Pozdrav
Pregledajte odgovore po oblastima