Pitanje broj: #1974

Postovani,  to su retka oboljenja (bolesti mitohondrija) mada se danas zahvaljujuci  napretku nauke sve vise otkrivaju. MELAS - mitohondrijska encefalomiopatija  sa laktickom acidozom i epizodama slicnim mozdanom udaru. najcesce nakon  normalnog motornog i kognitivnog razvoja, pre 40-e godine javljaju se  epizode slicne mozdanom udaru, epilepticni napadi, ciklicno povracanje,  glavobolje slicne migreni, lakticka acidoza. Prisutna je cesto i secerna  bolest, kardiomiopatija, obostrana gluvoca, pigmentna retinopatija,  cerebelarna ataksija. Za dijagnostiku je vazno odredjivanje piruvata i  laktata u serumu i likvoru, cije su koncentracije povecane, EMNG-om  (elektromioneurografijom) se nalazi normalan ili miopatski nalaz u misicima.  Kljucni dijagnosticki postupci su DNK analiza i biopsija misica. Lecenje se  zasniva na sprecavanju komplikacija, simptomatskoj terapiji.  Pozdrav