Postovani, to su retka oboljenja (bolesti mitohondrija) mada se danas zahvaljujuci napretku nauke sve vise otkrivaju. MELAS - mitohondrijska encefalomiopatija sa laktickom acidozom i epizodama slicnim mozdanom udaru. najcesce nakon normalnog motornog i kognitivnog razvoja, pre 40-e godine javljaju se epizode slicne mozdanom udaru, epilepticni napadi, ciklicno povracanje, glavobolje slicne migreni, lakticka acidoza. Prisutna je cesto i secerna bolest, kardiomiopatija, obostrana gluvoca, pigmentna retinopatija, cerebelarna ataksija. Za dijagnostiku je vazno odredjivanje piruvata i laktata u serumu i likvoru, cije su koncentracije povecane, EMNG-om (elektromioneurografijom) se nalazi normalan ili miopatski nalaz u misicima. Kljucni dijagnosticki postupci su DNK analiza i biopsija misica. Lecenje se zasniva na sprecavanju komplikacija, simptomatskoj terapiji. Pozdrav
Pitanje broj: #1974
da li je i kako moguce sigurno dijagnosticirati melas - supruga 1962.godiste i koliko je bolest prisutna kod nas hvala
Odgovoreno: 15. 12. 2007.Postovani, to su retka oboljenja (bolesti mitohondrija) mada se danas zahvaljujuci napretku nauke sve vise otkrivaju. MELAS - mitohondrijska encefalomiopatija sa laktickom acidozom i epizodama slicnim mozdanom udaru. najcesce nakon normalnog motornog i kognitivnog razvoja, pre 40-e godine javljaju se epizode slicne mozdanom udaru, epilepticni napadi, ciklicno povracanje, glavobolje slicne migreni, lakticka acidoza. Prisutna je cesto i secerna bolest, kardiomiopatija, obostrana gluvoca, pigmentna retinopatija, cerebelarna ataksija. Za dijagnostiku je vazno odredjivanje piruvata i laktata u serumu i likvoru, cije su koncentracije povecane, EMNG-om (elektromioneurografijom) se nalazi normalan ili miopatski nalaz u misicima. Kljucni dijagnosticki postupci su DNK analiza i biopsija misica. Lecenje se zasniva na sprecavanju komplikacija, simptomatskoj terapiji. Pozdrav
Pregledajte odgovore po oblastima