Molim vas,moje dete boluje od sma tip 2.veoma malo znam o toj bolesti,pa vas molim da mi kazete sve poznate informacije o njoj.Znam da nesto u kicmenoj mozdini ne luci neku belancevinu,koja je i odgovorna za ovakvo stanje.Takodje sam citala o presadjivanju maticnih celija,pa me interesuje da li to ima veze sa ovom bolescu.Lekar preporucuje da joj dajem EFTIL sirup,a koliko znam to je za epilepisiju,pa kakve onda ima veze sa ovom bolescu.MOLIM VAS POMOZITE,ONA IMA SAMO TRI GOD
Postovana, vase pitanje spada u domen Decije neurologije pa prema tome preporuka je da se javite decijem neurologu. Ipak nastojacu da Vam objasnim oboljenje. Spinalna misicna atrofija (SMA) spada u klinicki i genetski heterogenu grupu neurodegenerativnih oboljenja kod koje simptomi i znaci bolesti nastaju kao posledica degeneracije motornih neurona kicmene mozdine i motornih jedara bulbarnih misica. Klasifikuje se prema pocetku bolesti: SMAt sa pocetkom u detinjstvu i juvenilnom periodu (96% svih SMAt) i SMAt sa pocetkom u odraslom dobu. Sa pocetkom u decijem dobu postoje tri tipa (I, II i III) i svi se nasledjuju autosomno recesivno sa utvrdjenim mutacijama u hromozomu 5. Tip koji Vi pominjete SMA tip II (intermedijarni oblik) je najredja forma bolesti. Prvi simptomi se javljaju najcesce pre 18.meseca zivota i to najpre u vidu slabosti i hipotrofije proksimalnih misica prvenstveno nogu, potom je slabost generalizovana, uz fascikulacije, hipotoniju i arefleksiju. Cesto se primecuje fino podrhtavanje ruku. U toku bolesti nastaju deformiteti kicme i grudnog kosa, koji uzrokuju respiratorne i kardioloske smetnje. Najcesce samostalno sede a za hod im treba tudja pomoc. Nadam se da sam vam priblizio problem. Javite se decijem neurologu kome ipak prepustam odredjivanje terapije, ipak je on pregledao vase dete. Pozdrav
Pitanje broj: #1570
Molim vas,moje dete boluje od sma tip 2.veoma malo znam o toj bolesti,pa vas molim da mi kazete sve poznate informacije o njoj.Znam da nesto u kicmenoj mozdini ne luci neku belancevinu,koja je i odgovorna za ovakvo stanje.Takodje sam citala o presadjivanju maticnih celija,pa me interesuje da li to ima veze sa ovom bolescu.Lekar preporucuje da joj dajem EFTIL sirup,a koliko znam to je za epilepisiju,pa kakve onda ima veze sa ovom bolescu.MOLIM VAS POMOZITE,ONA IMA SAMO TRI GOD
Odgovoreno: 06. 11. 2007.Postovana, vase pitanje spada u domen Decije neurologije pa prema tome preporuka je da se javite decijem neurologu. Ipak nastojacu da Vam objasnim oboljenje. Spinalna misicna atrofija (SMA) spada u klinicki i genetski heterogenu grupu neurodegenerativnih oboljenja kod koje simptomi i znaci bolesti nastaju kao posledica degeneracije motornih neurona kicmene mozdine i motornih jedara bulbarnih misica. Klasifikuje se prema pocetku bolesti: SMAt sa pocetkom u detinjstvu i juvenilnom periodu (96% svih SMAt) i SMAt sa pocetkom u odraslom dobu. Sa pocetkom u decijem dobu postoje tri tipa (I, II i III) i svi se nasledjuju autosomno recesivno sa utvrdjenim mutacijama u hromozomu 5. Tip koji Vi pominjete SMA tip II (intermedijarni oblik) je najredja forma bolesti. Prvi simptomi se javljaju najcesce pre 18.meseca zivota i to najpre u vidu slabosti i hipotrofije proksimalnih misica prvenstveno nogu, potom je slabost generalizovana, uz fascikulacije, hipotoniju i arefleksiju. Cesto se primecuje fino podrhtavanje ruku. U toku bolesti nastaju deformiteti kicme i grudnog kosa, koji uzrokuju respiratorne i kardioloske smetnje. Najcesce samostalno sede a za hod im treba tudja pomoc. Nadam se da sam vam priblizio problem. Javite se decijem neurologu kome ipak prepustam odredjivanje terapije, ipak je on pregledao vase dete. Pozdrav
Pregledajte odgovore po oblastima