Poštovani,
Uz svo uvažavanje Vas neurologa i znajući da u toj oblasti postoje na stotine dijagnoza i poddijagnoza, pa shodno tome i nemože se do detalja sve znati, interesuje me da li među vama u Srbiji ima neko čija je "specijalnost" vrlo kompleksna dijagnoza - Fridrihova ataksija? Zaista mi je potreban neko ko je maksimalno u tome, ko prati šta se dešava u svetu po tom pitanju, istraživanjima, o novim lekovima, potrebnim metodama u fizikalnoj terapiji...
Molim za njegovo ime i ustanovu u kojoj radi. Inače, moj lekar je izuzetan, ljubazan, obavezno sa osmehom, stručan, ali i sa bezbroj pacijenata sa raznim, raznim dijagnozama. Naravno da sam zadovoljan njime, ali mi je potreban i neko sa navedenim profilom!
Pozdrav!
Poštovani,
Tu nema mnogo novih stvari. Pretpostavljam da sve znate o toj bolesti. Ipak, da vas podsetim.
Fridrajhova ataksija je nasledna bolest, nasleđuje se po autozomno recesivnom tipu. Patološki, postoji degeneracija i skleroza sa atrofijom zadnjih funikula, spinocerebelarnih i kortikospinalnih puteva.
Početak bolesti je između 8-e i 16-e godine, po pravilu počinje sa ataksijom stajanja i hoda (teturav hod, na siroj osnovi, nestabilan), slede ataksija ruku, zatim dizartrija (poremećaj govora, izgovoranja). Bolest je progresivna. Unutar prvih 15 godina najveći broj bolesnika postaje nepokretan i tada većina nema više od 44 godine života. Međutim, neki bolesnici preživljavaju do šeste ili sedme decenije.
Vibracioni i pozicioni senzibilitet su ostećeni kao znak zahvaćenosti zadnjih snopova kičmene moždine. Mišićni refleksi su sniženi i kasnije ugašeni. Sindrom mišićne hipotonije i arefleksije sa pozitivnim znakom Babinskog zove se Kruzonov (Crouson) sindrom i vidi se samo kod funikularne mijeloze i veoma retko kod multiple skleroze. Atrofija nerva optikusa se javlja kod jedne četvrtine bolesnika, nistagmus (titranje očnih jabucica) kod 20%, gluvoća kod 10% i dijabetes melitus kod 10%.
Od koštanih deformiteta, kifoskolioza se nalazi u više od 75% bolesnika. Deformacija stopala u obliku tzv. Fridrajhovog stopala, sreće se kod polovine bolesnika. Svod stopala je visok, taban udubljen (pes cavus), palac dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu, a plantarno flektiran u interfalangealnom zglobu, slično čekicu ili obaraču na starim puškama. Ovi deformiteti se mogu javiti pre neuroloških simptoma ili posle njih.
Dve trećine ovih bolesnika ima znake kardiomiopatije koja je najčešće i uzrok smrti. Otkrivaju se hipertrofija ili dilatacija srca i EKG promene su česte.
Kod nekih bolesnika stopala postaju hladna, cijanotična (modra) i edematozna (otečena).
Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike, neurološkog pregleda, laboratorijskih analiza, EMNG-a (elektromioneurografije), CT-a (skener) ili NMR-a (nulearne magnetne rezonance).
Sto se tiče lečenja levohydroxytryptophan je dovodio u nekim slučajevima do blagog poboljšanja koordinacije. Pošto je sadržaj gvožđa u mitohondrijama povećan, primenjivana su helatna sredstva. Vršeni su pokušaji sa TRH, holinom, lecitinom, fizostigminom i dijetom, ali bez značajnog efekta. Terapija je simptomatska.
Ne znam odakle ste, ako ipak hoćete da čujete i druga mišljenja možete pokušati u Beogradu na Institutu za neurologiju kod Prof.dr Vlade Kostića i Doc.dr Marine Svetel.
Pozdrav
O ovoj teskoj temi znam vodeci na kliniku na ispitivanje ivanovic milosa iz lozovika kome je potvrdena pomenuta dijagnoza, i iz mojih saznanja svi vasi navodi su naucni. Jedino nigde ne pominjete da je moguce poboljsanje upotrebom jos nedovoljno ispitanog leka
Pitanje broj: #12590
Poštovani,
Odgovoreno: 12. 10. 2008.Uz svo uvažavanje Vas neurologa i znajući da u toj oblasti postoje na stotine dijagnoza i poddijagnoza, pa shodno tome i nemože se do detalja sve znati, interesuje me da li među vama u Srbiji ima neko čija je "specijalnost" vrlo kompleksna dijagnoza - Fridrihova ataksija? Zaista mi je potreban neko ko je maksimalno u tome, ko prati šta se dešava u svetu po tom pitanju, istraživanjima, o novim lekovima, potrebnim metodama u fizikalnoj terapiji...
Molim za njegovo ime i ustanovu u kojoj radi. Inače, moj lekar je izuzetan, ljubazan, obavezno sa osmehom, stručan, ali i sa bezbroj pacijenata sa raznim, raznim dijagnozama. Naravno da sam zadovoljan njime, ali mi je potreban i neko sa navedenim profilom!
Pozdrav!
Poštovani,
Tu nema mnogo novih stvari. Pretpostavljam da sve znate o toj bolesti. Ipak, da vas podsetim. Fridrajhova ataksija je nasledna bolest, nasleđuje se po autozomno recesivnom tipu. Patološki, postoji degeneracija i skleroza sa atrofijom zadnjih funikula, spinocerebelarnih i kortikospinalnih puteva. Početak bolesti je između 8-e i 16-e godine, po pravilu počinje sa ataksijom stajanja i hoda (teturav hod, na siroj osnovi, nestabilan), slede ataksija ruku, zatim dizartrija (poremećaj govora, izgovoranja). Bolest je progresivna. Unutar prvih 15 godina najveći broj bolesnika postaje nepokretan i tada većina nema više od 44 godine života. Međutim, neki bolesnici preživljavaju do šeste ili sedme decenije. Vibracioni i pozicioni senzibilitet su ostećeni kao znak zahvaćenosti zadnjih snopova kičmene moždine. Mišićni refleksi su sniženi i kasnije ugašeni. Sindrom mišićne hipotonije i arefleksije sa pozitivnim znakom Babinskog zove se Kruzonov (Crouson) sindrom i vidi se samo kod funikularne mijeloze i veoma retko kod multiple skleroze. Atrofija nerva optikusa se javlja kod jedne četvrtine bolesnika, nistagmus (titranje očnih jabucica) kod 20%, gluvoća kod 10% i dijabetes melitus kod 10%. Od koštanih deformiteta, kifoskolioza se nalazi u više od 75% bolesnika. Deformacija stopala u obliku tzv. Fridrajhovog stopala, sreće se kod polovine bolesnika. Svod stopala je visok, taban udubljen (pes cavus), palac dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu, a plantarno flektiran u interfalangealnom zglobu, slično čekicu ili obaraču na starim puškama. Ovi deformiteti se mogu javiti pre neuroloških simptoma ili posle njih. Dve trećine ovih bolesnika ima znake kardiomiopatije koja je najčešće i uzrok smrti. Otkrivaju se hipertrofija ili dilatacija srca i EKG promene su česte. Kod nekih bolesnika stopala postaju hladna, cijanotična (modra) i edematozna (otečena). Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike, neurološkog pregleda, laboratorijskih analiza, EMNG-a (elektromioneurografije), CT-a (skener) ili NMR-a (nulearne magnetne rezonance). Sto se tiče lečenja levohydroxytryptophan je dovodio u nekim slučajevima do blagog poboljšanja koordinacije. Pošto je sadržaj gvožđa u mitohondrijama povećan, primenjivana su helatna sredstva. Vršeni su pokušaji sa TRH, holinom, lecitinom, fizostigminom i dijetom, ali bez značajnog efekta. Terapija je simptomatska. Ne znam odakle ste, ako ipak hoćete da čujete i druga mišljenja možete pokušati u Beogradu na Institutu za neurologiju kod Prof.dr Vlade Kostića i Doc.dr Marine Svetel. Pozdrav
Komentari na pitanje: #12590
Pregledajte odgovore po oblastima