Pitanje broj: #11048

Poštovani,
Bolest je nasledna, po pravilu se dominantno nasleđuje i izuzetno se može javiti u osoba koje su imale zdrave roditelje. Najčešće počinje u četvrtoj ili petoj deceniji, ali je moguća pojava i u detinjstvu. Kod starijih bolest sporije napreduje. Klinička slika ima dve osnovne komponente - nevoljne pokrete i psihičke promene. Međutim, ove promene se ne moraju javiti istovremeno niti moraju biti istog intenziteta. Horeični pokreti (drhtanje, klimanje mišića) prvo zahvataju ruke i lice, da bi kasnije obuhvatili celokupnu muskulaturu. Govor postaje dizartričan i eksplozivan. Kod rigidne forme sa akinezijom klinička slika odgovara parkinsonizmu. Češće se javlja kod dece, ali se vidi i u odmakloj bolesti, posle horeične faze. Od psihičkih promena u ranijoj fazi se javljaju karakterne promene i izmene emocionalnog života. Mogu biti sumnjičavi, impulsivni, razdražljivi, ekscentrični ili depresivni. Ranije ili kasnije počinje intelektualno propadanje, ali ono ne mora da bude tako izraženo. Demencija kod ove bolesti se navodi kao prototip tzv. subkortikalnih demencija čije su osnovne karakteristike teško oštećenje pamćenja, smanjenje frontalnih egzekutivnih sposobnosti kao i vizuoprostorne i perceptivne moći, apatija, inercija, bradipsihija. Ovi se bolesnici često povređuju i neki umiru od subduralnog hematoma. Inače, bolest je progresivna i u proseku završava letalno za 15 godina. Nažalost, ne postoji lečenje koje može da uspori ili zaustavi bolest, niti da utiče na već razvijene kognitivne ispade. Zato je terapija usmerena na poboljšanje motornih, emocionalnih i psihotičnih poremećaja. Lek izbora za horeične pokrete je haloperidol. Horeične pokrete treba suzbijati tek kada postanu izraženi i kada ometaju motoriku bolesnika jer neželjeni efekti neuroleptika mogu biti neprijatni. Emocionalni i psihotični poremećaji mogu se lečiti i drugim antipsihoticima, a koriste se i sedativi i antidepresivni lekovi. Novija saopštenja ukazuju da Rilusol može da dovede do trajnijeg poboljšanja psihomotorne brzine i ponašanja ovih bolesnika. Grupa francuskih naučnika ispituje dve nove genske terapije koje bi se koristile u suzbijanju Hantingtonove bolesti, naslednog neurodegenerativnog oboljenja, koje je danas neizlečivo. Prva tehnika, koju proučava grupa naučnika iz Komesarijata za atomsku energiju, je korišćenje "neurozaštitnog" molekula, zvanog "cilijarni neurotrofni faktor" (CNTF), koji bi pomogao mozgu da se zaštiti od degenerativnih efekata Hantingtonove bolesti. Drugi, eksperimentalniji pristup je dezaktiviranje gena koji je izazivač bolesti uz pomoć virusnog vektora.
Pozdrav