Mojoj ćerkici je sa 19 meseci dijagnosticirana cerebralna paraliza, delimična oduzetost. Rođena je u terminu, apgar skor 0/7, reanimirana, porođ. Težina 2530, dužina 46 cm, zelena plodova voda, oštećenje mozga usled nedostatka kiseonika. Radili smo genetske nalaze kad je imala mesec dana i kontrolu sa tri meseca. Rekli su nam da ne dolazimo više, jer je sa genetske strane sve u redu. Sad nas sa rehabilitacije opet šalju kod genetičara, jer kažu da ona ima mnogo "grešaka"! Ja vam šaljem nalaz ako mi možete objasniti da li to stvarno ima veze sa genetikom i šta je posredi. Minor malformacije: hipertelorizam, epikantus deno, usne školjke lošije modelirane, tanke usne, blaga retrognatija, parcijalna sindaktilija i hiperplastična šaka. Kariotip oca 46xy b. O. , kariotip majke 46xx, 13ps-, 15ps-, kariotip deteta 46xx, 13ps-, 15ps-. Na njoj se te malformacije ni ne primećuju osim prstića šakice koji su malo manji nego na drugoj ruci. Zaostaje više motorički nego mentalno, qr je trenutno 61. Hvala unapred na odgovoru.

Postovani, mom muzu je otkriven klinefelterov sindrom, kariotip 47xxy, kada smo poceli da vrsimo pretrage zbog izostanka trudnoce, posto to niko nema u njegovoj porodici interesuje me kako je kod njega doslo do te bolesti, kako to da to niko ranije mogao da primeti i da li je istina da nikada necemo moci da imamo decu? Unapred hvala.

Postovani, imam jedno pitanje: moja majka ima krvnu grupiu a, a moj otac krvnu grupu b. . A moja je krvna grupa o+. Jel je to moguce? Hvala vam unapred pozdrav,

Imam 26 godina, prva trudnoca, sa 23 godine je protekla normalno ali sam rodila cerku koja ima poremecaj na noznim prstima (male prste) , a vodi se pod dijagnozom dysplasia streeter. Lekar nam je rekao da nije genetska bolest, a i niko u porodici to nema. Sada sam ponovo u drugom stanju, redovno kontrolisem sve sto treba, ali me interesuje vas savet, jer se plasimo da i drugo dete nema to. Da li mislite da ima potrebe raditi amniocentezu, moj ginekolog misli da ne, da se moze poremecaj videti ultrazvukom, ali mi smo bas zabrinuti. Unapred zahvalni.

Postovana, mom sinu koji je rodjen pre 2, 5 god. Na rodjenju je amputirana ruka u nivou lakta zbog gangrene desne podlaktice, koja je vidjena na rodjenju. Daljim ispitivanjem nakon par meseci ustanovljena je znacajna hipofunkcija levog bubrega na kom su se nalazile tackaste i linearne hiperehogene promene duz krvnih sudova. Daljim ispitivanjem je utvrdjeno da ima nizak protein c 37% , i da je nosilac fv leiden mutacije heterozigot. Zanima me da li je potrebno sprovesti ispitivanje moje starije cerke (8 god) , mog supruga (37god) i mene (29god) . Napominjem da ni jedno od nas troje nije do sada imalo problema vezanih za zgrusavanj krvi tj. Nije dijagnostikovano. Molim za odgovor brinem zbog cerke (kada dodje do prvih menstruacija, porodjaja. . .) i da li je moguce da navedena mutacija sinu stvara spontane tromboze. Unapred zahvalna zabrinuta majka.