Poštovani,
Veoma bi mi značilo Vaše mišljenje. Naišla sam na Vaš kontakt prilikom pretrage besplatnog genetičkog savetovališta. Izubila sam trudnoću u 12.nedelji a rezultat je pokazao prisustvo Patau sindroma na plodu. Rezultati pokazuju muževljev i moj kariotip ćelije kao tipični, uz napomenu da je nije moguće isključiti mogućnost postojanja mozaičnih aberacija. Da li one mogu dovesti do toga da svaki sledeći plod razvije isti sindrom?
Hvala mnogo na odgovoru!
s obzirom da navodite da je Vaš i muževljev kariotip normalan, do grešaka je došlo u nepravilnim postzigotnim deobama zigota tj. vaše buduće bebe, pa je iz tog razloga došlo do mozaične forme Patau sindroma. Svakako, pregledom abortnog materijala je trebalo utvrditi da li se radi o Patau sindromu ili mozaičnoj formi Patau sindroma. Za svaku narednu trudnoću treba da uradite sve prateće analize kao i amniocentezu gde će se nedvosmisleno pokazati da li beba ima zdravu hromozomsku garnituru.
Pitanje broj: #192581
Poštovani, Veoma bi mi značilo Vaše mišljenje. Naišla sam na Vaš kontakt prilikom pretrage besplatnog genetičkog savetovališta. Izubila sam trudnoću u 12.nedelji a rezultat je pokazao prisustvo Patau sindroma na plodu. Rezultati pokazuju muževljev i moj kariotip ćelije kao tipični, uz napomenu da je nije moguće isključiti mogućnost postojanja mozaičnih aberacija. Da li one mogu dovesti do toga da svaki sledeći plod razvije isti sindrom? Hvala mnogo na odgovoru!
Odgovoreno: 24. 12. 2021.Poštovana,
s obzirom da navodite da je Vaš i muževljev kariotip normalan, do grešaka je došlo u nepravilnim postzigotnim deobama zigota tj. vaše buduće bebe, pa je iz tog razloga došlo do mozaične forme Patau sindroma. Svakako, pregledom abortnog materijala je trebalo utvrditi da li se radi o Patau sindromu ili mozaičnoj formi Patau sindroma. Za svaku narednu trudnoću treba da uradite sve prateće analize kao i amniocentezu gde će se nedvosmisleno pokazati da li beba ima zdravu hromozomsku garnituru.
Srdačan pozdrav
Pregledajte odgovore po oblastima