Postovani, sa prvim detetom su na gatrijevom testu bile povisene vrednosti na cf, na ponovljenom testiranju je bilo sve u redu. Nismo dobili nikakvo objasnjenje da li povisene vrednosti na prvom testiranju ukazuju da smo nosioci gena i da li treba da preduzmemo nesto u vezi toga u narednoj trudnoci?
Gatrijev test je jedan neonatalni skrining test, a kao i svaki skrining test pokazuje verovatnoću i samim tim on nije idealan. Shodno tome postoji mogućnost dobijanja ''lažno pozitivnih'' ili ''lažno negativnih'' rezultata što najviše zavisi od samih karakteristika skrining testa. Da biste bili sasvim sigurni u to da li ste prenosilac gena za npr. cističnu fibrozu i da li je vaše dete ima, najbolje je da uradite neki od genetičkih testova (molekularna dijagnostika F500del, molekularna dijagnostika 50 najčešćih mutacija u genu CFTR).
P. S. Što se tiče nasleđivanja cistične fibroze znajte da oba roditelja mogu biti zdrava, ali prenosioci štetnog gena, i da na taj način mogu dobiti dete koje će imati cističnu fibrozu.
Pitanje broj: #177591
Postovani, sa prvim detetom su na gatrijevom testu bile povisene vrednosti na cf, na ponovljenom testiranju je bilo sve u redu. Nismo dobili nikakvo objasnjenje da li povisene vrednosti na prvom testiranju ukazuju da smo nosioci gena i da li treba da preduzmemo nesto u vezi toga u narednoj trudnoci?
Odgovoreno: 06. 02. 2021.Poštovana,
Gatrijev test je jedan neonatalni skrining test, a kao i svaki skrining test pokazuje verovatnoću i samim tim on nije idealan. Shodno tome postoji mogućnost dobijanja ''lažno pozitivnih'' ili ''lažno negativnih'' rezultata što najviše zavisi od samih karakteristika skrining testa. Da biste bili sasvim sigurni u to da li ste prenosilac gena za npr. cističnu fibrozu i da li je vaše dete ima, najbolje je da uradite neki od genetičkih testova (molekularna dijagnostika F500del, molekularna dijagnostika 50 najčešćih mutacija u genu CFTR).
P. S. Što se tiče nasleđivanja cistične fibroze znajte da oba roditelja mogu biti zdrava, ali prenosioci štetnog gena, i da na taj način mogu dobiti dete koje će imati cističnu fibrozu.
Srdačan pozdrav
Pregledajte odgovore po oblastima