Postovani,moj sin ima sve simptome koji su opisani u tekstovima o Marfanovom sindromu. Ima 29 godina.Gde treba da ode na pregled da bi dobio dijagnozu i savete za dalje pracenje?
za početak je najvažnije da se Vaš sin javi izabranom lekaru i da se otpočne proces u postavljanju dijganoze jer je pristup kako u samom postavljanju dijagnoze tako i lečenju osoba sa Marfanovim sindrom multidisciplinaran. Što se tiče genetike Marafanovog sindroma reč je o jednom naslednom poremećaju vezivnog tkiva gde dolazi do mutacije u genu koji se zove FBN1. Gen je lociran na hromozomu 15 i sam sindrom se nasleđuje na autozomno-dominantan način. Vaš sin će zatim sigurno biti upućen na genetička ispitivanja, na preglede kod oftalmologa, kardiologa, pulmologa, dermatologa... Postoje jasni tzv. ''Gent'' glavni i sporedni kriterijumi za postavljanje dijagnoze Marfanovog sindroma.
Pitanje broj: #163229
Postovani,moj sin ima sve simptome koji su opisani u tekstovima o Marfanovom sindromu. Ima 29 godina.Gde treba da ode na pregled da bi dobio dijagnozu i savete za dalje pracenje?
Odgovoreno: 10. 11. 2020.Poštovana,
za početak je najvažnije da se Vaš sin javi izabranom lekaru i da se otpočne proces u postavljanju dijganoze jer je pristup kako u samom postavljanju dijagnoze tako i lečenju osoba sa Marfanovim sindrom multidisciplinaran. Što se tiče genetike Marafanovog sindroma reč je o jednom naslednom poremećaju vezivnog tkiva gde dolazi do mutacije u genu koji se zove FBN1. Gen je lociran na hromozomu 15 i sam sindrom se nasleđuje na autozomno-dominantan način. Vaš sin će zatim sigurno biti upućen na genetička ispitivanja, na preglede kod oftalmologa, kardiologa, pulmologa, dermatologa... Postoje jasni tzv. ''Gent'' glavni i sporedni kriterijumi za postavljanje dijagnoze Marfanovog sindroma.
Srdačan pozdrav,
Nikola
Pregledajte odgovore po oblastima