Pitanje broj: #37922

Veliko poštovanje.

Drago mi je da napokon mogu nekoga kontaktirati za moga sina koji ima 11 godina. Već godinama se vrtim u krug jer niko ne može da sa sigurnošću kaže koja je njegova trenutna i buduća situacija. Oprostite što moram biti opširna jer moram vam opisati cjelokuno stanje. Moj sin ima dijagnozu usporen razvoj govora, samo osnovne rječi trenutno govori tj drugi doktor kaže da ima alaliju što se ja lično ne bih složila jer mu je razvijen i očuvan unutarnji govor normalan, ima malo zaostajanje u gruboj motorici, i matematici a ostalo je tu i tamo sa svojim vršnjacima, sve zna i sve razumije. To je ukratko ali mene najviše interesuje da smo ustanovili prije 2 godine genetički nalaz kariograma del1q (33, q44) koji se nikako nije uklapao u sliku moga sina što su i genetičari primjetili jer ova dijagnoza je teška mentalna retardacija i onda su nam predložili da rade novu metodu nešto slično kariogramu ne znam pravi naziv mislim da se zove citogenetski nalaz koji mu pokazuje skroz drukčije stanje bez viška i manjka genetičkog materijala samo da je prvi krak hromozoma prislonio se na drugi dio drugog kraka hromosona sadašnja dijagnoza je 46, xy, +t (1: 2) (1q; 32q-qter: 2qter) još ljekari predlažu da napravimo molekularnu anlizu samo ne znamo gdje jer nismo još vidjeli da li rade ovdje, i interesuje me da li kod vas se može to uraditi da se tačno zna koji su geni promjenili svoje mjesto i Vaše mišljenje o ovoj dijagnozi moga sina? Samo da napomenem da su svi ostali nalazi uredni jedino što govor kasni i niko još ne zna zbog čega, isto i moj i suprugov kariogram je uredan. Ako mi bilo čim možete pomoći molim Vas da mi odgovorite šta da radim dalje?

Unaprijed zahvalna