Fabrijeva bolest (Morbus Fabry)

Uzrok nastanka

Morbus Fabry je genetski uslovljena, nasledna bolest. Do nje dolazi usled promene na x-hromozomu, koja se može unapred ustanoviti, jer se pojavljuje uvek po istom principu.

Klinička slika

Obično je prvi znak bolesti pojava izrazito crvenih tačkastih promena na koži u području donjeg dela trbuha, prepona i glutealne regije. Sledeći mnogobrojni simptomi bolesti mogu se pojaviti kod Fabry-bolesnika: bolovi koji se javljaju s vremena na vreme (takozvane Fabry-krize), bolesnik se intenzivno znoji,oseća da mu gore i da ga svrbe noge i ruke, na koži se pojavljuju izrazito crvena mesta, kod bolesnika dolazi do intenzivnog zujanja u ušima (tinitus) i do vrtoglavice, može da ima bolove u stomaku, dolazi do poremećaja srčanog ritma i gušenja pogotovo pri naprezanju, do ograničenja ili do poremećaja funkcije bubrega (može da dođe i do potpunog prestanka funkcije), do moždanog udara i kao posledica svih navedenih tegoba i oboljenja i do depresije. Oči-Fabrijeva bolest zahvata korneju,sočivo, konjunktive i retinu. U većine bolesnika se dijagnostikuje kornealna distrofija, koja je obično asimptomatska, bez poremećaja vida.

U zavisnosti od doba ovi simptomi mogu da se promene. Razvoj bolesti i pojava simptoma su potpuno individualni: ne mogu se predvideti i zavise često i od nasledne predispozicije. Tako na primer bolesnik ne  mora da ima bolove duž perifernih živaca (nadražaj ili uznemirenost u rukama) a da je ipak oboleo od morbus Fabry. Vrlo često se dešava,da bolesnici godinama nemaju gotovo nikakve tegobe, jer bolesno taloženje masti u lizozomima može da traje duže vreme, pre nego što se bolest sa svim svojim simptomima pojavi. Neke osobe mogu već godinama da budu bolesne a da nisu primetile nikakve znakove svoje bolesti i oštećenja po život važnih organa kao što su srce, bubrezi ili mozak.

Ako se počne na vreme sa odgovarajućom terapijom mogu da se spreče ili da zaustave sve ove neželjene posledice i oboljenja navedenih organa, koji bi inače za uvek bili nepovratno oštećeni. Terapija može u svakom stadijumu bolesti da koristi oboleloj osobi i da poboljša ili stabilizuje funkciju obolelih organa. Na taj nacin može da se smanji broj komplikacija kao što je prestanak funkcije bubrega, slabost srca ili izliv krvi u mozak.

Dugo godina se smatralo da su žene samo „prenosioci“ bolesti. Ispitivanja su pokazala, da i žene mogu da obole i da moraju da se leče.

Dijagnoza

Pošto je morbus Fabry vrlo retka bolest a i zbog njenih mnogobrojnih simptoma, vrlo je teško postaviti pravu dijagnozu. Ponekad prođe više godina pre nego što se otkrije o kojoj se bolest radi. Pregled krvi i analiza gena omogućuje pouzdanu dijagnozu. Analizom krvi utvrđuje se da li je enzim α-GAL u dovoljnoj meri aktivan. Dijagnoza ove bolesti je i pre  rođenja deteta moguća. Što pre se uspostavi da je osoba obolela od morbus Fabry to je pre moguće da se leči odgovarajućom terapijom i da se na taj način spreči oštećenje unutrašnjih organa.

Lečenje

Ako je na osnovu analize krvi i gena ustanovljeno, da osoba boluje od morbus Fabry treba odmah početi sa lečenjem i ne čekati da se pojave tipični simptomi. Dugo vremena su  lečeni samo simptomi bolesti: pacijenti su dobijali lekove protiv bolova, obolela mesta na koži su otklanjana laserom, kod prestanka funkcije bubrega pacijent je morao da ide na dijalizu ili na transplantaciju bubrega. Na osnovu dugogodišnjih istraživanja konstatovano je, da pacijentima pomaže specijalna infuzija u kojoj se nalazi enzim α-GAL koji im nedostaje i na koju mora da idu svake druge nedelje. Na taj način se sprečava dalje taloženje štetnih masti, koje bi dovele do oštećenja funkcije organa. Pacijenti treba da znaju, da ne osete uvek i odmah dejstvo lekova. To ne znači, da terapija ne pomaže, nego da moraju da nastave sa terapijom celog svog života. Lekovi nemaju samo ulogu da u organima i tkivima uklone nataložene štetne materije (GL-3), nego i da spreče taloženje novih. Dugoročna terapija obolelih od morbus Fabry omogućuje ovim osobama duži život i manje tegoba. Vrlo je važno, da se pacijenti redovno leče. Infuzije mogu dobijati u razmaku od dve nedelje i kod kuće. Na taj način mogu da žive sasvim normalnim životom. Redovni pregledi su takođe vrlo važni, da bi se ustanovila moguća oštećenja unutrašnjih organa (na primer slabost srca ili bubrega) ili da li postoji rizik izliva krvi u mozak ili oboljenja srca i krvnih sudova. Lekovima mogu da se spreče dalja oštećenja organa. Ponekad je potrebno da pacijenti i pored lečenja enzimima uzimaju i lekove protiv bolova. Osim toga treba ustanoviti, da li postoji rizik za oboljenje srca i krvnih sudova.