Klinefelterov sindrom spada u grupu kongenitalnih primarnih hipogonadizama i poremećaj je razvoja i građe testisa. Radi se o najčešćem razvojnom defektu testisa koji se javlja u jednog od 400 do...
Pročitajte >>>
Hromozom 21 je autozomni hromozom dvadesetprvi po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Izgrađen je od 50 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2-2,5 ukupne...
Pročitajte >>>
Trizomija 18 ima približnu učestalost 1/3000 novorođenčadi, nešto češće kod dece ženskog pola.
Pročitajte >>>
Ova hromozomopatija je retka i ima približnu učestalost 1/5000 novorođenčadi. Kao i kod drugih sindroma autozomalnih trizomija češće se sreće kod starijih majki.
Pročitajte >>>
Reč polidaktilija potiče od grčkih reči: poly što znači više i daktylos što znači prst.
Pročitajte >>>
Ovo je heteregena grupa kongenitalnih poremećaja koji se karakterišu simetričnom fibroznom ankilozom (ukočenost) mnogih ili svih zglobova tela.
Pročitajte >>>
Pol deteta je određen već u momentu oplodnje. Jajna ćelija unosi u zigot gonosom X, a spermiji X ili Y. Gonosomski par XX, odnosno XY, kasnije indukuje da se u...
Pročitajte >>>
Pol deteta je određen već u momentu oplodnje. Jajna ćelija unosi u zigot gonosom X, a spermiji X ili Y. Gonosomski par XX, odnosno XY, kasnije indukuje da se u...
Pročitajte >>>
Pol deteta je određen već u momentu oplodnje. Jajna ćelija unosi u zigot gonosom X, a spermiji X ili Y. Gonosomski par XX, odnosno XY, kasnije indukuje da se u...
Pročitajte >>>
Ichthyosis vulgaris je najčešće oboljenje iz grupe naslednih ihtioza. Karakteriše se poremećajem procesa keratinizacije tj. deskvamacije, retencijskog tipa. Obolevaju podjednako osobe oba pola.
Pročitajte >>>
Gastrošiza (gastroshiza, laparošiza) je kongenitalni defekt trbušnog zida na lokaciji van pupka, češće sa desne strane, bez membranozne vreće i sa evisceriranim crevima.
Pročitajte >>>
Akrocefalosindaktilija - simptomi ove razvojne anomalije su deformiteti lobanje, dismorfija (poremećaj oblika) lica, hipertelorizam (veliki razmak između očiju) i koštane i kožne sindaktilije. Često se javlja visoko nepce i pukotina...
Pročitajte >>>
Osteopetroza je retko nasledno oboljenje, prouzrokovano insuficijencijom osteoklasta. Zbog smanjene aktivnosti osteoklasta, poremećen je proces remodeliranja kostiju i perzistira primarno kalcifikovan hrskavičavi matriks.
Pročitajte >>>
Rast lobanje je određen rastom mozga. Na rođenju je prosečan obim glave 35 cm, težina mozga 350 g, a telesna težina 3500 g. Težina mozga i telesna težina se udvostručuju...
Pročitajte >>>
Makrocefalija podrazumeva veliki obim glave. U osnovi makrocefalije mogu biti makroencefalija, hidrocefalus i pericerebralne efuzije. U pacijenata s makrocefalijom i normalnim razvojem najčešće se radi o benignoj familijarnoj makrocefaliji, i...
Pročitajte >>>