Refsumova bolest je oboljenje iz grupe
genetskih bolesti koje pripadaju
leukodistrofijama, gde dolazi do oštećenja bele moždane mase.
Uzrok nastanka
Nasleđuje se autosomno recesivno i počinje u adolescenciji, nešto ranije ili nešto kasnije. Osnovni poremećaj je nemogućnost oksidacije fitanske kiseline, tako da su povišeni nivo fitanske kiseline u krvi, mozgu i drugim tkivima.Klinička slika
Klinička slika se sastoji iz
simetrične senzomotorne polineuropatije, retinitis pigmentosa (noćno a kasnije
i potpuno
slepilo) i cerebelarne ataksije (poremećaj koordinacije i
hoda), ali
se može naći čitav niz drugih abnormalnosti kao što su kardiomiopatija, nervna
gluvoća, katarakta, anomalija
zenica, nistagmus (podrhtavanje očnih jabučica),
anosmija (
gubitak čula mirisa), ihtioza (koža u vidu krljušti) i drugo.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze,
kliničke slike, laboratorijskih, analiza, NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca),
EKG-a.
Lečenje
Za lečenje se preporučuje dijeta bez phytola, odnosno izbegavaju se mlečni proizvodi, zeleno voće i povrće, goveđe i jagnjeće meso, tuna, bakalar. S obzirom da se fitanska kiselina ne proizvodi u organizmu, već se samo unosi hranom, držanje dijete dovodi do poboljšanja simptoma u vezi sa neuropatijom i ihtiozom. Kod nekih osoba je potrebna i plazmafereza.Povezani tekstovi:
Za razliku od nesanice koja se u kraćem trajanju relativno d...
Profesor Gavin Giovannoni izdvojio je Srbiju kao primer dobr...
Multipla skleroza bolest kod većine obolelih karakteriše sme...
Kao podrška borbi protiv moždanog udara, pokrenuta je kampan...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde