Elejalde sindrom se nasleđuje autosomno recesivno, karakteriše se srebrnkastom bojom kose i disfunkcijom centralnog nervnog sistema (CNS).
Uzrok nastanka
Uzrok nastanka je još uvek nepoznat.
Klinička slika
ES se može manifestovati već u
prvom mesecu života ili u ranom detinjstvu. Najčešće su zahvaćeni
koža i nervni
sistem. Jedna grupa obolelih ima tešku
psihmotornu retardaciju od rođenja. Ne prepoznaju svoje roditelje, nepokretni
su, hipotonični i ne reaguju na spoljašnje nadražaje. Druga grupa se u početku razvija
normalno. Ali između 3. i 11. godine razvijaju se rapidno regresivni
psihomotorni procesi. Ne mogu da govore, da hodaju, sami da se hrane, vezani su
za krevet.
Drugi simptomi su: migrene praćene hemiparezama, slabost mišića nogu do potpune hipotonije, koja zahvata celo telo, epizode konvulzija. Javljaju se i nistagmus (ritmičko podrhtavanje očnih jabučica), diplopija (duplo viđenje) ili urođena amauroza (slepilo). Kosa, obrve, trepavice i dlake po celom telu imaju srebrnkastu boju, a koža dobija bronzanu ili jako preplanulu boju nakon izlaganja suncu.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničkog pregleda, CT-a (skenera), NMR-a (nuklearne magnetne rezonance), EEG-a, patohistoloških nalaza, pregleda koštane srži.
Lečenje
Primenjuju se steroidi, antikonvulzivi i antipiretici, ali i dalje sa ograničenim uspehom.
Povezani tekstovi:
Za razliku od nesanice koja se u kraćem trajanju relativno d...
Profesor Gavin Giovannoni izdvojio je Srbiju kao primer dobr...
Multipla skleroza bolest kod većine obolelih karakteriše sme...
Kao podrška borbi protiv moždanog udara, pokrenuta je kampan...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde