Metafizealna displazija spada u osteohondrodisplazije - poremećaje rasta i razvoja hrskavice i/ili kosti nepoznate patogeneze.
Uzrok nastanka
Najčešće je uzrok mutacija gena de novo.
Klinička slika
Metafizealna displazija je po kliničkoj slici slična ahondroplaziji, bez povećane glave ili ugnute baze nosa. Oboljenje se prepoznaje obično na rođenju po skraćenju ekstremiteta – kratke butine i nadlaktice. Prsti na šakama su približno iste dužine, kratki i zdepasti, a šaka ima izgled trozupca – palac je jedan, 2. i 3. prst drugi, a 4. i 5. treći "zub".
Epifizni centri osifikacije su često deformisani, a proširenje epifiza može ograničiti pokretljivost u zglobu ramena, lakta i kuka. Kičmeni stub je relativno normalne dužine, a kada dete prohoda primećuje se lumbalna lordoza uz torakalnu kifozu, veliki trbuh i gotovo horizontalno položen sakrum. Dlake kose, obrva i trepavica mogu biti tanke i svetle, a moguća je i potpuna ćelavost.
Ukoliko nema hidrocefalusa, psihomotorni razvoj je u celini normalan, mada se mišićni tonus normalizuje oko druge ili treće godine života. Komplikacje mogu biti hidrocefalus, kompresija cervikalne ili lumbalne kičmene moždine i korenova, recidivantna akutna ili hronična zapaljenja srednjeg uva sa posledičnim konduktivnim slabljenjem sluha, strabizam, psihosocijani problemi.
Epifizni centri osifikacije su često deformisani, a proširenje epifiza može ograničiti pokretljivost u zglobu ramena, lakta i kuka. Kičmeni stub je relativno normalne dužine, a kada dete prohoda primećuje se lumbalna lordoza uz torakalnu kifozu, veliki trbuh i gotovo horizontalno položen sakrum. Dlake kose, obrva i trepavica mogu biti tanke i svetle, a moguća je i potpuna ćelavost.
Ukoliko nema hidrocefalusa, psihomotorni razvoj je u celini normalan, mada se mišićni tonus normalizuje oko druge ili treće godine života. Komplikacje mogu biti hidrocefalus, kompresija cervikalne ili lumbalne kičmene moždine i korenova, recidivantna akutna ili hronična zapaljenja srednjeg uva sa posledičnim konduktivnim slabljenjem sluha, strabizam, psihosocijani problemi.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, rendgenografije, CT-a (skenera) i NMR-a (nuklearne magnetne rezonance).
Lečenje
Lečenje je samo simptomatsko – lečenje komplikacija, a kod tekih defdormiteta kostiju i hirurška korekcija.
Povezani tekstovi:
Ukoliko osećate hroničan bol u leđima, jutarnju ukočenost, i...
Ponekad nakon snažnog direktnog uticaja masnog tkiva na kole...
Dnevne aktivnosti, kućnih obaveza i posla, mogu biti veoma z...
Mešovita bolest vezivnog tkiva (MBVT) predstavlja sindrom ko...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde